英國研究人員威廉-烏威哈恩德斯教授、康尼利斯-阿爾伯斯博士和法國的帕基塔-呂爾登博士合作研究，發(fā)現了灰色血小板綜合征的致病基因，為以后對該病癥進(jìn)行DNA檢測診斷提供了希望。

    灰色血小板綜合征在上世紀70年代首次確診，是一種罕見(jiàn)的血癥，一般被認為是遺傳所致，易引發(fā)出血危險，可能出現腦部出血等嚴重情況并威脅生命。

    研究人員破譯了法國4個(gè)毫不相干病人的基因組遺傳密碼，發(fā)現NBEAL2基因是包含一種名為BEACH的唯一的結構域基因群的一員，它在灰色血小板綜合征中不能正常運行。這種基因所編碼的蛋白質(zhì)的變化在4個(gè)病人體內居于不同位置，這些病人分別從父母處繼承了該基因的一個(gè)非功能拷貝。

    對斑馬魚(yú)的功能研究也證實(shí)了該研究小組對NBEAL2基因的識別。除掉魚(yú)類(lèi)的NBEAL2基因會(huì )導致凝血細胞的完全缺失，最終引發(fā)將近一半魚(yú)遭受與血癥患者相似的自然出血現象。

    劍橋大學(xué)阿登布魯克生物學(xué)校區的NHS血液和移植中心正進(jìn)一步拓展DNA新測試。科學(xué)家們觀(guān)察到，BEACH蛋白質(zhì)家系的其他成員也與其他罕見(jiàn)的遺傳性疾病有關(guān)，如LYST蛋白質(zhì)在導致免疫系統癱瘓和輕微的血小板出血癥的犬契—東綜合征（CHS）中未正常運行。BEACH蛋白質(zhì)對血細胞和腦細胞中的顆粒的形成和維持非常重要，阿爾伯斯稱(chēng)，“灰色血小板綜合癥患者的血小板是灰色的原因是他們缺少了阿爾法顆粒。”帕基塔·呂爾登也稱(chēng)，上世紀80年代就已發(fā)現，灰色血小板綜合癥患者的血小板中阿爾法顆粒出現了缺失。

    該合作小組表示，相對容易地找到這個(gè)罕見(jiàn)的血癥的基因基礎，是令人興奮的。它有望推動(dòng)現代基因組學(xué)技術(shù)直接使病人受益，未來(lái)對灰色血小板綜合征的診斷有望簡(jiǎn)單化。