經(jīng)過(guò)近2年的研究，該院檢驗科主管技師李友瓊等醫務(wù)人員發(fā)現了世界首例缺失型α地中海貧血突變基因，并于日前在美國DNA數據庫成功注冊。這一新突變基因的發(fā)現，不僅豐富了世界地中海貧血突變基因數據庫，同時(shí)為在臨床上避免地貧患兒的降生及科學(xué)研究提供了新的參考信息。

    據介紹，該例缺失型α地中海貧血突變基因由李友瓊等醫務(wù)人員于2011年首次發(fā)現，攜帶者是當時(shí)到該院做產(chǎn)前檢查的一名孕婦。經(jīng)過(guò)血紅蛋白電泳、地貧基因篩查分析和相關(guān)醫學(xué)科研院校的研究，并借助基因公司深度測序平臺的檢測手段，最終于2012年底完成基因的鑒定工作。

    鑒定工作完成后，李友瓊向世界三大DNA數據庫之一的美國**生物技術(shù)信息中心（NCBI）的GenBank提交注冊申請。通過(guò)NCBI數據庫專(zhuān)家的審核認定，該新突變基因申請注冊成功，并于2013年10月1日起正式對外開(kāi)放數據查詢(xún)。

    作為一種遺傳性血液病，地中海貧血在全球分布廣泛，以α和β地中海貧血最為常見(jiàn)，前者主要見(jiàn)于東南亞、我國南方和少數非洲地區等地；后者主要高發(fā)于地中海地區、東南亞、我國南方、中東等地。

    李友瓊介紹，對于地中海貧血醫學(xué)界尚無(wú)有效治療手段，新突變基因的發(fā)現和成功鑒定對于從根本上預防和研究這一疾病有著(zhù)重大現實(shí)意義，也為日后進(jìn)行基因治療奠定了理論基礎。

    據了解，目前世界上有三大DNA數據庫，分別是NCBI的GenBank、歐洲分子生物學(xué)實(shí)驗室（EMBL）的EBI和日本DNA數據庫DDBJ.三大DNA數據庫間數據共享并每日更新信息。在上述的任何一個(gè)數據庫里成功注冊的新突變基因，即可通過(guò)編號查詢(xún)基因序列的精確描述、序列來(lái)源生物的科學(xué)名詞及樹(shù)狀分類(lèi)、特征數據欄等生物信息。