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    X 連鎖性腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良（X-ALD）是一種遺傳性過氧化物酶體病，主要由于 ATP 結(jié)合轉(zhuǎn)運子超家族成員 D1（**D1）基因突變，導(dǎo)致極長鏈脂肪酸（VLCFA）聚集，進而損傷中樞、外周神經(jīng)系統(tǒng)及內(nèi)分泌器官（腎上腺皮質(zhì)與睪丸）。

    根據(jù)發(fā)病年齡及受累器官將疾病進行分類，至少可以分為 7 種表型。以腎上腺脊髓神經(jīng)?。ˋMN）（40%-60%）和兒童期發(fā)病型腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良（CCALD,31%-35%），最為常見；兩者約占所有病例的 80%.

    其中 AMN,以緩慢進展性軸突變性為特征，主要累及脊髓，周圍神經(jīng)受累較輕。而 CCALD 以快速進展性腦脫髓鞘病變?yōu)樘卣?，大?CCALD 患者 3 年內(nèi)死亡。早期研究認為，腦脫髓鞘病變主要發(fā)生在小于 15 歲的男孩中，而 AMN 相對溫和，腦受累病例罕見。

    但 2001 年的一項回顧性研究顯示，經(jīng)過 10 年隨訪，近 1/5 的 AMN 男性患者繼發(fā)腦脫髓鞘病變。因此，來自阿姆斯特丹大學(xué)的研究者們，利用荷蘭 AMN 患者隊列，研究了腦脫髓鞘事件的發(fā)生頻率。研究者不僅為證實或反對之前的結(jié)論，更為確定未來是否應(yīng)將重點，放于阻止腦脫髓鞘病變的治療研究上。具體結(jié)果發(fā)表于 12 月 9 日的 Neurology 雜志上。

    研究納入 1992 年 1 月 1 日到 1999 年 1 月 1 日間的 AMN 患者。主要終點事件為腦受累、死亡、及隨訪結(jié)束（2011 年 1 月 1 日）。隨后將結(jié)果與 2001 年的報道進行比較。本次研究，最終納入 27 名 AMN 患者，其中 17 名患者（63%）在脊髓（神經(jīng)）病變發(fā)作后的 10.2±6.9 年間，繼發(fā)腦脫髓鞘病變。平均生存時間為 3.4±2.9 年。荷蘭 AMN 患者，腦受累事件的發(fā)作比例更高。

    結(jié)果提示，AMN 患者繼發(fā)腦脫髓鞘病變的比例，高于之前報道。鑒于 CCALD 患者，生存率過低，未來亟需找到有效阻止這些患者腦脫髓鞘病變的治療方式。