在美國，有95%的單基因糖尿病患者（約400000人）未被確診。芝加哥Kovler糖尿病中心主任Louis Philipson博士呼吁，應推廣基因檢測，以幫助1%——5%的單基因糖尿病患者人群得到確診。

    他說(shuō)，準確診斷糖尿病的類(lèi)型可使糖尿病患者接受正確的治療。有些糖尿病患者正承受著(zhù)胰島素治療帶來(lái)的低血糖和體重增加等風(fēng)險，但事實(shí)上不需要胰島素治療。

    Philipson博士以MODY 2型糖尿病舉例，這是一種由葡萄糖激酶基因突變引起的青年發(fā)病成年型糖尿病，可致終身輕度高血糖，該疾病較為穩定，保持健**活方式即可，不需要其他治療。

    臨床醫生在治療年輕糖尿病患者時(shí)，如果發(fā)現患者符合某些診斷標準，須考慮到單基因糖尿病。單基因糖尿病患者通常不典型，身材不胖，1型糖尿病相關(guān)抗體呈陰性，有些病例可檢測到C肽。如果你碰到病例不典型，無(wú)法做出診斷，此時(shí)可采用基因檢測。

    目前基因檢測的費用相對較貴，不在醫保報銷(xiāo)范圍，但未來(lái)高通量測序的應用將會(huì )使基因檢測費用降低。

    既往已有研究證明，無(wú)論是對個(gè)人、整個(gè)家庭還是下一代，正確診斷單基因糖尿病的成本都是劃算的。單基因糖尿病的正確診斷有乘數效應，患者的下一代也有遺傳風(fēng)險，相當于是為患者本人及其下一代都進(jìn)行了正確診斷。

    Philipson博士表示，“目前需要開(kāi)展涵蓋單基因糖尿病患者治療和預后數據的大規模注冊登記。我們了解得越多，越能利用這些注冊信息來(lái)設計臨床試驗。”

    加拿大謝布魯克大學(xué)Diane Rottembourg博士評論道，“當我們接診到有糖尿病家族史的患者時(shí)應時(shí)常想到或可診斷為單基因糖尿病，應更加仔細考慮是否要對其進(jìn)行青年發(fā)病成年型糖尿病篩查，是否適合對患者使用胰島素。如MODY 3型糖尿病患者，應給予磺脲類(lèi)藥物治療而非胰島素。”

    參考來(lái)源：Philipson L, et al. Oral Presentation: Theme III. Presented at: Canadian Pediatric Endocrine Group Scientific Meeting; Feb. 19-21, 2015; Halifax, Nova Scotia, Canada.