賁門(mén)失弛緩癥又被稱(chēng)為賁門(mén)痙攣、巨食管，是由于食管胃結合部（E**）神經(jīng)肌肉功能障礙所致的功能性疾病，主要特征是食管缺乏蠕動(dòng)，食管下括約肌（LES）高壓以及對吞咽動(dòng)作的松弛反應減弱。臨床表現為吞咽困難、胸骨后疼痛、食物反流以及因食物反流誤吸入氣管所致咳嗽、肺部感染等。

　　賁門(mén)失弛緩癥在我國尚缺乏流行病學(xué)資料，在歐美等西方國家的發(fā)病率每年約為1例/10萬(wàn)人，男女患病比例相似（1︰1.15）。

　　賁門(mén)失弛緩癥病因迄今不明，一般認為是神經(jīng)肌肉功能障礙所致，與食管肌層內奧爾巴赫（Auerbach）神經(jīng)節細胞變性、減少或缺乏以及副交感神經(jīng)分布缺陷有關(guān)；在神經(jīng)節細胞退變的同時(shí)，常伴有淋巴細胞浸潤的炎癥表現，或許該病與感染、免疫等因素相關(guān)。

　　該病的療法主要包括藥物、內鏡和手術(shù)，旨在降低LES壓力，使食管下段松弛，從而解除功能性梗阻。

　　經(jīng)口內鏡下肌切開(kāi)術(shù)（POEM）是一種通過(guò)隧道內鏡進(jìn)行肌切開(kāi)的微創(chuàng )新技術(shù)，2008年首次用于賁門(mén)失弛緩癥的治療。我國于2010年開(kāi)始臨床使用POEM，經(jīng)過(guò)兩年的迅速發(fā)展，目前已成為開(kāi)展該技術(shù)最多的國家。

　　為規范POEM操作，并為各級醫院提供一個(gè)適合我國國情的初步規范，遵照循證醫學(xué)原則，參考現有國內外文獻及專(zhuān)家經(jīng)驗，由復旦大學(xué)附屬中山醫院內鏡中心牽頭，起草了POEM治療賁門(mén)失弛緩癥專(zhuān)家共識意見(jiàn)。由于目前國內外可供參考的高質(zhì)量循證醫學(xué)證據有限，還不足以形成一個(gè)規范性文件或指南。本共識意見(jiàn)將隨著(zhù)POEM的發(fā)展和對遠期療效的隨訪(fǎng)而不斷更新、完善。

　　一、診斷

　　1）臨床癥狀

　　吞咽困難、反流、胸骨后疼痛和體重減輕是賁門(mén)失弛緩癥的主要癥狀，推薦采用賁門(mén)失弛緩癥臨床癥狀評分系統（Eckardt評分）對賁門(mén)失弛緩癥患者進(jìn)行診斷、分級（表1）。

　　賁門(mén)失弛緩癥臨床癥狀評分系統

　　吞咽困難是最常見(jiàn)（＞80%~95%）、最早出現的癥狀；病初時(shí)有時(shí)無(wú)，時(shí)輕時(shí)重，后期轉為持續性。

　　食物反流和嘔吐發(fā)生率可高達90%。嘔吐多在進(jìn)食后20~30分鐘內發(fā)生，可將前一餐或隔夜食物嘔出。在并發(fā)食管炎、食管潰瘍時(shí)，反流物可含有血液。患者可因食物反流、誤吸而引起反復發(fā)作的肺炎、氣管炎，甚至支氣管擴張、肺膿腫或呼吸衰竭。

　　約40%～90%的患者伴有疼痛，多位于胸骨后及中上腹。

　　體重減輕與吞咽困難影響食物攝取有關(guān)。病程較長(cháng)患者的體重減輕、營(yíng)養不良和維生素缺乏等表現明顯，極少數患者可呈惡病質(zhì)表現。在疾病后期，極度擴張的食管壓迫胸腔內器官，可產(chǎn)生干咳、氣急、紫紺和聲音嘶啞等。

　　2）影像學(xué)檢查

　　上消化道鋇餐透視可見(jiàn)不同程度的食管擴張、食管蠕動(dòng)減弱、食管末端狹窄（呈“鳥(niǎo)嘴”狀）、狹窄部黏膜光滑，是賁門(mén)失弛緩癥患者的典型表現。

　　亨德森等將食管擴張分為以下三級：

　　Ⅰ級（輕度）食管直徑＜4 cm；Ⅱ級（中度）食管直徑為4~6 cm；Ⅲ級（重度）食管直徑＞6 cm，甚至彎曲呈S形（乙狀結腸型）。

　　實(shí)時(shí)吞鋇檢查可定量評估食管排空能力，是一種簡(jiǎn)單、易重復的療效評價(jià)工具。

　　CT、磁共振成像及超聲內鏡（EUS）等可作為上消化道鋇餐透視檢查的補充，以排除炎癥、腫瘤等器質(zhì)性疾病導致的假性賁門(mén)失弛緩癥。

　　3）食管動(dòng)力學(xué)檢測

　　食管測壓仍是診斷賁門(mén)失弛緩癥的金標準，通常表現為食管平滑肌蠕動(dòng)消失， LES松弛不全， LES壓力常顯著(zhù)增高。

　　依據食管高分辨率測壓（HRM）結果，賁門(mén)失弛緩癥可分為三型：Ⅰ型（經(jīng)典失弛緩癥）表現為食管蠕動(dòng)顯著(zhù)減弱而食管內壓不高；Ⅱ型表現為食管蠕動(dòng)消失及全食管壓力明顯升高；Ⅲ型表現為食管痙攣，可導致管腔梗阻。該分型可用于判斷手術(shù)療效：Ⅱ型患者療效最好，而Ⅲ型患者對手術(shù)治療反應最差。

　　4）胃鏡檢查

　　胃鏡檢查可排除器質(zhì)性狹窄或腫瘤。內鏡下賁門(mén)失弛緩癥的特點(diǎn)包括：① 食管內殘留中到大量的積食，多呈半流質(zhì)狀態(tài)覆蓋管壁，黏膜水腫增厚，失去正常食管黏膜色澤；② 食管體部擴張，有不同程度的扭曲變形；③ 管壁可呈階段性收縮環(huán)，似憩室膨出；④ 賁門(mén)狹窄程度不等，直至完全閉鎖不能通過(guò)。早期賁門(mén)失弛緩癥內鏡下可無(wú)顯著(zhù)異常，有時(shí)鏡身通過(guò)賁門(mén)阻力感并不明顯。

　　二、手術(shù)指征

　　1）適應癥 確診為賁門(mén)失弛緩癥并影響生活質(zhì)量者均可接受POEM治療。

　　食管明顯擴張、甚至呈S或U形的患者，既往外科Heller術(shù)（編者注：胸腔鏡下食管下段賁門(mén)肌層切開(kāi)術(shù)）和POEM治療失敗或癥狀復發(fā)者，術(shù)前曾接受過(guò)其他治療（如球囊擴張術(shù)、肉毒素注射和支架治療等）的患者，均可接受POEM治療，但手術(shù)難度可能較大。

　　2）禁忌證 對合并嚴重凝血功能障礙、嚴重器質(zhì)性疾病等無(wú)法耐受手術(shù)者，以及因食管黏膜下層嚴重纖維化而無(wú)法成功建立黏膜下隧道者禁用POEM。食管下段或E**有明顯炎癥或巨大潰瘍者，是POEM手術(shù)的相對禁忌人群。

　　三、條件與準入

　　1.POEM應限于有合法資質(zhì)的醫療單位開(kāi)展。最基本的設備包括：帶附送水鉗道內鏡，二氧化碳灌注裝置，透明帽、切開(kāi)刀、注射針、熱活檢鉗、金屬夾等，內鏡專(zhuān)用高頻電發(fā)生器等。所有器械應符合相關(guān)消毒滅菌要求，一次性物品應按有關(guān)規定處理，常用易損器械應有備用品。

　　2.POEM須由有合法資質(zhì)的醫師、助手及護士協(xié)同完成，團隊中應包括有高級技術(shù)職稱(chēng)的醫師，并由高年資主治醫師以上、經(jīng)正規培訓的人員主持工作。

　　3.POEM的主要操作者應接受過(guò)規范化專(zhuān)業(yè)技術(shù)培訓，具有從事內鏡切除術(shù)的經(jīng)驗，如內鏡黏膜切除術(shù)（EMR）或內鏡黏膜下剝離術(shù)（ESD）等，完成不少于30例的食管病變ESD治療，有處理手術(shù)并發(fā)癥（如出血、穿孔）的經(jīng)驗。建議初期在有經(jīng)驗醫師指導下，完成一定數量的病例后再獨立操作，并從病程短、未經(jīng)其他治療的簡(jiǎn)單病例開(kāi)始，再逐步過(guò)渡到復雜病例的治療。

　　四、術(shù)前準備

　　1.通過(guò)病程、癥狀評分、既往治療情況及多種術(shù)前檢查，完成患者信息登記表，明確賁門(mén)失弛緩癥的診斷及分級，評估手術(shù)難度及預期效果。有嚴重肺感染病史者術(shù)前應接受肺功能檢查。

　　2.術(shù)前簽署知情同意書(shū)，并告知可能的獲益和風(fēng)險。

　　3.術(shù)前流質(zhì)飲食2天。手術(shù)當天行內鏡檢查，確認食管內無(wú)內容物潴留，以為手術(shù)提供良好的視野，并預防麻醉過(guò)程中的反流、誤吸。

　　五、手術(shù)操作方法及要點(diǎn)

　　1）操作方法

　　（1）麻醉及體位 所有患者均接受氣管插管全身麻醉，仰臥位或左側臥位，術(shù)前預防性靜脈使用抗生素。抗生素的選擇參照衛計委抗菌素使用原則。

　　（2）食管黏膜層切開(kāi) 胃鏡前端附加透明帽，確定E**距門(mén)齒的距離。常規于E**上方10 cm處行食管黏膜下注射，縱形切開(kāi)黏膜層約1.5~2 cm顯露黏膜下層。

　　（3）分離黏膜下層，建立“隧道” 沿食管黏膜下層自上而下分離，建立黏膜下“隧道”，直至E**下方2~3 cm，盡量靠近肌層進(jìn)行黏膜下層分離，分離中反復進(jìn)行黏膜下注射，避免損傷黏膜層。分離中鏡身退出黏膜下“隧道”進(jìn)入胃腔，倒鏡觀(guān)察胃黏膜顏色改變，判斷分離止點(diǎn)與E**的距離。對于乙狀結腸型食管，可通過(guò)內鏡前端附加的透明帽展平食管壁，但較困難。

　　根據以下指標判斷是否到達E**：① 進(jìn)鏡深度；② 進(jìn)鏡阻力，當鏡身接近E**時(shí)可感到阻力增加，通過(guò)并到達胃黏膜下層時(shí)阻力突然消失；③ 賁門(mén)處黏膜下層有柵欄狀粗大的平行血管；④ 黏膜下層內血管分布——食管黏膜下層血管較少，而胃黏膜下層血管明顯增多呈蛛網(wǎng)狀。

　　（4）肌切開(kāi) 完全、有效、足夠長(cháng)的肌切開(kāi)是保證POEM操作成功的關(guān)鍵。胃鏡直視下從“隧道”入口下方2 cm處開(kāi)始，自上而下、由淺入深縱形切開(kāi)環(huán)形肌束至E**下方2 cm以上。對于創(chuàng )面出血點(diǎn)隨時(shí)給予電凝止血。肌切開(kāi)完成后確認胃鏡通過(guò)賁門(mén)無(wú)阻力。為保證療效，肌切開(kāi)長(cháng)度常規為8~10 cm，至少應超過(guò)E**下方2 cm。對于以胸痛和食管痙攣為主要表現的Ⅲ型賁門(mén)失弛緩癥患者，肌切開(kāi)范圍應包括所有異常收縮導致的狹窄環(huán)，具體切開(kāi)長(cháng)度可通過(guò)內鏡或測壓判斷；對Heller術(shù)后患者的肌切開(kāi)部位常規選擇原手術(shù)區對側，以避免既往手術(shù)瘢痕粘連的影響。據復旦大學(xué)附屬中山醫院內鏡中心500余例POEM手術(shù)經(jīng)驗，連同縱行肌在內的全層肌切開(kāi)，可明顯縮短手術(shù)時(shí)間，而并不增加手術(shù)相關(guān)并發(fā)癥。為保證長(cháng)期療效，建議對癥狀嚴重患者行全層肌切開(kāi)術(shù)，尤其是E**上下5 cm范圍的全層切開(kāi)。

　　（5）金屬夾關(guān)閉黏膜層切口 將黏膜下“隧道”內和食管胃腔內氣液體吸凈，沖洗創(chuàng )面并電凝創(chuàng )面出血點(diǎn)和小血管；用多枚金屬夾對縫黏膜層切口。

　　2）術(shù)中并發(fā)癥的處理

　　黏膜層損傷 對于手術(shù)過(guò)程中出現的黏膜層損傷甚至穿孔，特別是賁門(mén)部位，可在肌切開(kāi)完成后，于食管腔內用金屬夾夾閉；必要時(shí)可在胃鏡監視下放置胃腸減壓管。

　　術(shù)中氣腫、氣胸和氣腹 術(shù)中皮下和縱隔氣腫常無(wú)需特殊處理，一般可自行消退。對術(shù)中發(fā)生嚴重氣胸（手術(shù)過(guò)程中氣道壓力＞20 mmHg，血氧飽和度<90%，經(jīng)急診床旁胸片證實(shí)）者，予胸腔閉式引流后，常可繼續手術(shù)。對于術(shù)中有明顯氣腹者，可用14G穿刺針于右下腹麥氏點(diǎn)穿刺放氣。由于體內二氧化碳較空氣彌散和吸收快，建議內鏡治療中使用二氧化碳灌注，一旦發(fā)生氣腫、氣胸或氣腹，氣體可被很快吸收。

　　3）術(shù)后處理

　　（1）一般處理

　　術(shù)后當天禁食、補液、半臥位、心電監測，觀(guān)察有無(wú)頸部和胸前皮下氣腫。術(shù)后靜脈使用質(zhì)子泵抑制劑（PPI）3天，并使用抗生素（可選用第一、二代頭孢菌素），但用藥總時(shí)間不應超過(guò)48小時(shí)；對有氣胸、大量出血、高齡及免疫缺陷患者，可酌情延長(cháng)用藥時(shí)間。

　　患者在術(shù)后應接受胸片、胸部CT檢查，了解有無(wú)縱隔氣腫、氣胸、氣腹和胸腔積液等。常規術(shù)后3天進(jìn)流食，術(shù)后2周進(jìn)半流食，術(shù)后口服PPI 4周。

　　（2）并發(fā)癥處理

　　1.氣胸和氣腹 術(shù)后如有縱隔、皮下氣腫及輕度氣胸（肺壓縮體積<30%，患者呼吸平穩、血氧飽和度>95%，通常不需要特殊處理；對于肺壓縮體積＞30%的氣胸，可用靜脈穿刺導管于鎖骨中線(xiàn)與第二肋間隙交界處行胸腔穿刺閉式引流；膈下有少量游離氣體、無(wú)明顯癥狀者，一般氣體可自行吸收；如腹脹明顯，可行胃腸減壓，必要時(shí)用14G穿刺針行腹腔穿刺放氣。

　　2.胸腔積液 POEM術(shù)后胸腔積液發(fā)生率約為40%。積液量少、無(wú)發(fā)熱者，一般可自行吸收，無(wú)須特殊處理；對于積液量較大、影響呼吸、高熱者，可在超聲引導下盡快置管引流。

　　3.出血 POEM術(shù)后出血發(fā)生率較低。由于食管下段肌間隙小血管及側支循環(huán)較豐富，因此手術(shù)時(shí)應隨時(shí)沖洗創(chuàng )面并予及時(shí)電凝、徹底止血。

　　若患者在術(shù)后出現心律加快、血壓下降、胸痛進(jìn)行性加重或嘔血、黑便，應考慮“隧道”內出血可能，此時(shí)應及時(shí)行胃鏡探查，將創(chuàng )面及黏膜下隧道內的積血清除，盡可能暴露創(chuàng )面，用熱活檢鉗電凝止血；如不能明確活動(dòng)性出血點(diǎn)，可用三腔管食管囊壓迫止血。對術(shù)后出血者應治療性應用抗生素。

　　4.感染 主要包括黏膜下“隧道”感染、縱隔感染和肺部感染，是POEM術(shù)后可能發(fā)生的嚴重并發(fā)癥。感染原因包括術(shù)前食管清潔不充分，術(shù)中、術(shù)后黏膜下隧道內出血、積液等。因此，術(shù)前應充分清潔食管，預防性使用抗生素；氣管插管過(guò)程中防止誤吸；對術(shù)中創(chuàng )面進(jìn)行嚴密止血，夾閉“隧道”入口前反復用無(wú)菌生理鹽水沖洗，確保黏膜切口夾閉嚴密。對于術(shù)后肺部炎癥、階段性肺不張者，可加強化痰，并靜脈使用抗生素。

　　5.消化道瘺 包括食管縱隔瘺和食管胸腔瘺等。保持食管黏膜完整性是預防瘺的關(guān)鍵。術(shù)中盡量減少黏膜層損傷，可采用金屬夾夾閉穿孔；確保“隧道”入口夾閉嚴密。一旦出現瘺，可用食管覆膜支架堵塞瘺口，同時(shí)行胸腔閉式引流。

　　六、術(shù)后隨訪(fǎng)

　　隨訪(fǎng)旨在評估療效、今早發(fā)現復發(fā)并監測遠期并發(fā)癥。

　　1）療效評估 通常于術(shù)后2~4周進(jìn)行，包括主觀(guān)癥狀評估和客觀(guān)檢查。主觀(guān)癥狀評估可采用癥狀評分系統，術(shù)后Eckardt評分≤3分者，認為手術(shù)有效；術(shù)后6個(gè)月內Eckardt評分≥4分者，考慮手術(shù)失敗（表2）。客觀(guān)檢查包括胃鏡檢查、食管測壓及實(shí)時(shí)吞鋇檢查等。胃鏡檢查可了解食管創(chuàng )面愈合及通過(guò)賁門(mén)口阻力情況。術(shù)后LES靜息壓≤10~15 mmHg是治療長(cháng)期有效的良好預測指標。實(shí)時(shí)鋇餐透視可了解食管腔擴張和賁門(mén)口通暢度；吞鋇1分鐘后殘留鋇劑高度低于術(shù)前基礎值50%以上，也是治療長(cháng)期有效的良好預測指標（表2）。　　

　　2）復發(fā)的早期發(fā)現 術(shù)后6個(gè)月以上、Eckardt評分≥4分者，結合食管測壓、鋇餐透視以及胃鏡檢查結果，可診斷為術(shù)后復發(fā)。術(shù)后復發(fā)的早期發(fā)現有賴(lài)于定期、規范的癥狀評估。通常術(shù)后每1~2年門(mén)診或電話(huà)隨訪(fǎng)1次，進(jìn)行Eckardt癥狀評分，也可直接通過(guò)周期性客觀(guān)檢查來(lái)監測術(shù)后復發(fā)。對于術(shù)后復發(fā)者，可做進(jìn)一步治療，包括再次POEM、內鏡下球囊擴張術(shù)、放置可回收支架等。

　　3）遠期并發(fā)癥的監測 遠期并發(fā)癥主要為胃食管反流。患者在術(shù)后每1~2年應定期隨訪(fǎng)，評估有無(wú)胃灼熱、反酸等癥狀，并經(jīng)胃鏡檢查確定有無(wú)反流性食管炎，必要時(shí)可做24小時(shí)食管pH監測，以確診胃食管反流（PPI通常有效）。對于年齡較大、病程10~15年以上、近期體重減輕明顯的患者，應警惕賁門(mén)癌的發(fā)生。