陳賽娟院士領(lǐng)導的研究組日前在《血液》（Blood）雜志發(fā)表了對1185例急性髓細胞白血病（AML）基因突變檢測和預后相關(guān)性的研究結果。這是科學(xué)家首次發(fā)表中國大樣本急性髓細胞白血病分析結果，為進(jìn)一步風(fēng)險調整治療及靶向治療打下了基礎。

    急性髓細胞白血病是一組臨床表現及預后轉歸差異很大的疾病，盡管細胞遺傳學(xué)是其獨立的預后標志，但約有半數以上的急性髓細胞白血病缺乏特征性的染色體變化。分子學(xué)標志對于進(jìn)一步劃分這些患者具有非常重要的意義并可為進(jìn)一步的風(fēng)險調整治療及靶向治療打下基礎。

    陳賽娟院士的研究組通過(guò)全基因測序、多重PCR及RT－PCR等技術(shù)檢測了1185例急性髓細胞白血病的基因突變情況，研究結果發(fā)現，在核型大致正常的605例患者中，74.7％的患者至少出現1次突變。同時(shí)研究組還發(fā)現了13種新的潛在的DNMT3A突變。應用這些分子標志，可以將核型大致正常的605例患者分成3個(gè)不同的預后組。

    研究首次發(fā)表了在中國人群中大樣本急性髓細胞白血病分析的結果，是迄今為止檢測基因突變最為全面的研究，尤其結論采用4個(gè)獨特的基因突變將急性髓細胞白血病進(jìn)行分層，對于指導個(gè)體化治療及靶向治療具有積極的意義；同時(shí)研究首次將與甲基化調節相關(guān)的基因突變列為第三類(lèi)突變，提出了這些突變在預后指導中的重要作用。這一研究結果對于推廣轉化醫學(xué)具有積極的價(jià)值。

    據介紹，基因突變是指基因組DNA分子發(fā)生的突然的可遺傳的變異。從分子水平上看，在一定的條件下基因也可以從原來(lái)的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個(gè)位點(diǎn)上，突然出現了一個(gè)新基因，代替了原有基因，這個(gè)基因叫做突變基因。