Lowe綜合征是一種X性連鎖隱性遺傳的先天性代謝性疾病（ICD-10-E），主要影響眼睛、腦部與腎臟，故又稱(chēng)為眼腦腎綜合癥（Oculo-Cerebro-Renal Syndrome）。由于位于X染色體（Xq25-q26.1）上的OCRL1基因缺陷，使機體不能生成細胞內高爾基體內代謝所必需的酶（phosphatidylinositol 4,5-biphosphate 5-phosphatase），導致高爾基體調節功能異常，出現眼、神經(jīng)系統、腎臟等組織器官的病變。  Lowe綜合征人群患病率為十萬(wàn)分之一～五十萬(wàn)分之一。

    一、Lowe綜合征的臨床表現

    Lowe綜合征疾病的臨床癥狀主要以眼睛、中樞神經(jīng)系統及腎臟為主。

    （1） 眼睛：約半數患者出生時(shí)有先天性白內障，需進(jìn)行外科手術(shù)予以清除。50%的男性患者在嬰兒期即有青光眼，通常較為嚴重且會(huì )逐漸影響視力，需要進(jìn)行手術(shù)來(lái)維持正常眼壓；其他癥狀如，視網(wǎng)膜發(fā)育不良、斜視、眼球震顫等。95%的女性攜帶者在青春期后眼晶體會(huì )呈現不規則、小點(diǎn)、平滑、混濁狀。

    （2） 中樞神經(jīng)系統：出生時(shí)肌張力低，頸部無(wú)力、吸吮及吞咽困難、驚厥。

    （3） 腎臟：腎小管功能異常約1歲時(shí)發(fā)生，包括鈉、鉀、氨基酸、有機酸、白蛋白及其他小分子蛋白質(zhì)、鈣、磷、L型肉毒堿會(huì )從尿液中流失。

    （4） 其他癥狀：身材矮小，易有佝僂癥、骨折、脊椎側彎、關(guān)節畸形、智力障礙、易發(fā)怒、頑固、異常的重復性動(dòng)作、注意力不集中等癥狀。

    二、Lowe綜合征的診斷

    Lowe綜合征診斷除根據臨床表現外，可檢測皮膚切片的OCRL1酶缺陷或直接進(jìn)行OCLR1基因分析。產(chǎn)前診斷方面，可于懷孕10～12周時(shí)進(jìn)行絨毛膜取樣，或在懷孕14～18周進(jìn)行羊膜穿刺，以獲取胎兒細胞進(jìn)行酶檢驗或基因檢測。

    三、Lowe綜合征的治療

    目前 Lowe綜合征的治療主要采取對癥治療。慢性腎功能衰竭的患者需維持水、電解質(zhì)及酸堿平衡、預防與控制感染。 Lowe綜合征患者需早期治療，除藥物、手術(shù)、物理治療、功能鍛煉外，還需在眼、腎臟、內分泌、神經(jīng)及康復等專(zhuān)科定期追蹤治療。