染色體芯片分析是將胎兒DNA與正常DNA（對照）進(jìn)行比較。研究顯示，芯片分析在識別普通染色體非整倍體現象時(shí)與核型分析一樣有效，此外芯片還能夠檢測到核型分析力所不及的一些其他異常。染色體非整倍體現象是指染色體數量異常，會(huì )導致唐氏綜合癥和Edwards綜合癥等疾病。

　　研究人員指出，有時(shí)核型分析并未檢測到，但超聲檢查發(fā)現胎兒生長(cháng)或結構不正常。這類(lèi)病例中有6%都可以通過(guò)芯片檢測發(fā)現染色體的缺失或加倍。對于高齡產(chǎn)婦或疾病篩查呈陽(yáng)性的病例來(lái)說(shuō)，在核型分析為正常時(shí)有1.7%都可已經(jīng)由芯片檢測到異常。

　　研究顯示，芯片發(fā)現的染色體異常往往與顯著(zhù)臨床問(wèn)題有關(guān)。在此基礎上研究人員認為，芯片有望取代核型分析成為評價(jià)胎兒染色體異常的標準方法。

　　核型分析和芯片都需要通過(guò)羊膜穿刺（從羊水獲得胎兒細胞）或絨毛取樣（從胎盤(pán)獲得胎兒細胞）來(lái)獲得胎兒細胞。父母在決定是否進(jìn)行測試時(shí)需要謹慎衡量多種因素，包括胎兒異常的風(fēng)險，測試可能導致的流產(chǎn)，以及胎兒患病的后果。目前，人們正在開(kāi)發(fā)更安全的檢測方法，例如采用母親的血樣，但還沒(méi)有取得可用于臨床的成果。研究人員希望當芯片檢測的安全方法被開(kāi)發(fā)出來(lái)以后，每一個(gè)想要進(jìn)行檢測的家庭都能夠負擔得起染色體芯片技術(shù)。