腎病綜合征（簡(jiǎn)稱(chēng)腎病）是一組由多種病因引起的腎小球基膜通透性增高，導致血漿內大量蛋白質(zhì)從尿中丟失的臨床癥候群，以“三高一低”（高度水腫、大量蛋白尿、高膽固醇血癥及低蛋白血癥）為臨床特征。由于腎小球基膜通透性增高導致的大量蛋白尿是腎病綜合征病理生理核心，是引起其他病理生理變化的基礎。腎病在小兒腎臟疾病中發(fā)病率有超過(guò)急性腎炎的趨勢，發(fā)病年齡多為學(xué)齡前兒童，3~5歲為發(fā)病高峰，男女比例約為3.7∶1。腎病綜合征的病因多種多樣，據此將腎病分為原發(fā)性、繼發(fā)性和先天性腎病三大類(lèi)。原發(fā)性腎病占90％以上，病因不明，臨床上分為單純性和腎炎性；其中，單純性腎病多見(jiàn)，約占小兒原發(fā)性腎病的80％～90％。繼發(fā)性腎病是指繼發(fā)于明確的其他腎小球疾病、結締組織病、代謝性疾病和腎毒物質(zhì)（藥物、重金屬、昆蟲(chóng)毒素）等引起的腎病癥狀，多見(jiàn)于過(guò)敏性紫癜、系統性紅斑狼瘡、乙型肝炎病毒相關(guān)腎炎等疾病，先天性腎病綜合征少見(jiàn)，本節主要討論原發(fā)性腎病綜合征。

    [診斷程序]

    步驟一 是不是腎病？→重要疑診線(xiàn)索

    晨起眼瞼水腫、下肢水腫、陰囊水腫等全身性凹陷性水腫，尿少、尿中泡沫多難消散，伴有乏力、食欲不振、精神差、惡心、嘔吐、腹脹、腹痛、胸悶等癥狀。

    查體發(fā)現全身凹陷性水腫，陰囊水腫，下肢水腫指壓痕陽(yáng)性，腹部膨隆移動(dòng)濁音陽(yáng)性，皮膚紫色斑塊等。

    輔助檢查可見(jiàn)尿蛋白+++以上，血漿總蛋白、白蛋白降低，膽固醇、低密度脂蛋白、極低密度脂蛋白升高。低鈣血癥、低鉀血癥。X線(xiàn)胸片可見(jiàn)胸腔積液，B超可檢出腹水。

    步驟二 能不能不是原發(fā)性腎病引起的重度水腫→排除線(xiàn)索

    肝硬化：既往肝損害病史，肝功能異常為主，尿無(wú)改變或輕微，B超顯示肝硬化、脾大，鋇餐透視可見(jiàn)食管胃底靜脈曲張。

    急性腎小球腎炎：非凹陷水腫為主，血尿為主，尿蛋白一般≤++，低蛋白血癥不明顯，血膽固醇不增高，30%-70%伴有高血壓，預后好，不經(jīng)系統治療水腫等癥狀可逐漸好轉，腎活檢病理顯示毛細血管內增生性腎小球腎炎。

    乙型肝炎病毒相關(guān)腎炎：  起病多在2～14歲，可有腎病綜合征或腎病樣蛋白尿，高血壓發(fā)生率不高，補體正常或下降，病情有多樣性、多變性、易變性和遷延性的特點(diǎn)，血HBsAg、HBeAg、HBcAb陽(yáng)性，半數以上有肝腫大，可伴肝功能異常。腎活檢病理改變多為膜性腎病，免疫熒光檢查有HBV抗原。

    過(guò)敏性紫癜性腎炎：  少數病人可有腎病綜合征表現，多伴有鏡下或肉眼血尿，但有皮膚紫癜、關(guān)節腫痛及腹痛等其他臨床表現的病史。

    狼瘡性腎炎：  除腎臟以外，有皮膚、關(guān)節病變等多臟器損害，可有蝶形紅斑、發(fā)熱等表現，血清抗DNA抗體、抗Sm抗體陽(yáng)性。

    步驟三 確診的重要依據

    大量蛋白尿（1周內3次查尿蛋白定性+++～++++，24小時(shí)尿蛋白定量≥50mg/kg）。低白蛋白血癥（血漿白蛋白<30g/L）。血膽固醇>5.7mmol／L（220mg/dl）。不同程度的水腫。

    腎病綜合征分型診斷標準：

    （1）單純型腎病：只具有上述“三高一低”特征者。

    （2）腎炎型腎病：具有下列4項之一或多項者。

    ①2周內分別3次以上離心尿檢查，尿紅細胞≥10個(gè)／HP。

    ②反復或持續高血壓，學(xué)齡兒童血壓≥130／90mmHg，學(xué)齡前兒童血壓≥120／80mmHg，并除外使用糖皮質(zhì)激素等原因所致。

    ③腎功能不全，尿素氮>10.71mmol/L，并排除由于血容量不足等所致。

    ④持續低補體血癥。

    單純型或腎炎型腎病綜合征

    步驟四 病因診斷

    原發(fā)性腎病：多與感染、遺傳和免疫紊亂有關(guān)。目前認為蛋白尿起因于腎小球毛細血管壁靜電屏障和/或結構的改變，特別是靜電屏障的破壞尤為重要。除外繼發(fā)因素即可診斷。

    繼發(fā)性腎病：繼發(fā)于全身其他疾病，常見(jiàn)過(guò)敏性紫癜性腎炎、狼瘡性腎炎、乙肝病毒相關(guān)性腎炎等。詢(xún)問(wèn)過(guò)去有無(wú)乙型肝炎、過(guò)敏性紫癜、系統性紅斑狼瘡病史，并做相應血清學(xué)檢查。

    先天性腎病：生后3個(gè)月內發(fā)病，臨床表現符合腎病綜合征。

    步驟五 臨床評估

    感染：表現為呼吸道、皮膚、泌尿道感染等，其中上呼吸道感染最多見(jiàn)，是引起腎病患兒病情復發(fā)和反復的主要原因。對持續性的腹痛患兒，要特別注意原發(fā)性腹膜炎的發(fā)生。

    電解質(zhì)紊亂：突然出現的乏力、嗜睡、厭食，血壓下降，甚至驚厥。常見(jiàn)的電解質(zhì)紊亂有低鈉、低鉀、低鈣。其中低鈣最常見(jiàn)，幾乎見(jiàn)于所有水腫明顯的患兒。

    血栓形成：由于高凝狀態(tài)和血液動(dòng)力學(xué)改變等多種因素可導致血栓形成，但在小兒比較少見(jiàn)。常表現為腎靜脈血栓：突然出現腰痛、血尿加重等癥狀。

    急性腎功能衰竭：進(jìn)行性少尿或無(wú)尿，水腫、高血壓、嘔吐、乏力、嗜睡，腎功能惡化，5%可并發(fā)急性腎衰，臨床也較為少見(jiàn)。

    腎上腺危象：長(cháng)期服用外源性激素導致，突然出現的休克為特點(diǎn)。