英國將于9月啟動(dòng)一個(gè)大規模癌癥基因篩選先鋒計劃——分層醫學(xué)項目，該項目將個(gè)性化醫學(xué)與集成式研究結合起來(lái)，患者和科學(xué)家均將受益。

    新項目由英國癌癥研究院領(lǐng)導，為期兩年，第一階段將對9000多位乳腺癌、結腸直腸癌、卵巢癌和皮膚癌患者進(jìn)行研究。采集自腫瘤患者的活組織切片的剩余材料將送到三個(gè)中心實(shí)驗室，以尋找特定的基因和變異。科學(xué)家們希望這些信息最終能用于針對患者的個(gè)性化治療，同時(shí)將數據作為研究資源集中儲藏，供研究人員使用。

    基因蘊涵了生命的遺傳信息，基因醫學(xué)是指在DNA水平上對各種疾病進(jìn)行研究、診斷，揭示各種遺傳疾病的本質(zhì)和遺傳信息，檢測導致疾病的異常基因，指導疾病的預防、診斷和個(gè)性化治療。對患者進(jìn)行的全基因組測序正在幫助醫生們制定治療方案。在美國，許多醫學(xué)中心已經(jīng)建立了地方性、個(gè)性化醫學(xué)項目，其他國家也開(kāi)展了類(lèi)似項目，比如法國國家癌癥研究院領(lǐng)導了一個(gè)探測肺癌、結腸直腸癌和黑素瘤生物標志的項目。

    但是，分層醫學(xué)項目負責人詹姆斯·皮奇指出，大多數項目或者是致力于患者治療，或者是致力于研究，“在新項目中，我們努力做到二者兼顧。未來(lái)兩年中，我們既要從事個(gè)體基因測試，也要從事基礎研究工作。”

    腫瘤是環(huán)境與宿主因素互相作用、多基因參與的復雜疾病，腫瘤特異性標志的研究與應用也從單一標志向多個(gè)標志以及標志譜的方向發(fā)展。皮奇介紹，在分層醫學(xué)項目中，腫瘤樣品數據以及提供樣品的患者都將在一個(gè)國家數據庫中被分析；在保護患者權利的情況下，將可能公開(kāi)這些信息。他將計劃采集的樣品數據庫與英國現有的綜合醫療機構研究數據庫進(jìn)行了比較，該數據庫擁有大量的匿名的初級保健記錄，他認為，創(chuàng )建一個(gè)擁有上千癌癥樣品和數據的數據庫會(huì )讓研究人員受益無(wú)窮。

    2010年，來(lái)自英國皇家病理醫學(xué)院的一份報告警告說(shuō)，英國的分子診斷測試將出現支離破碎的局面。英國國家衛生署人類(lèi)基因組戰略小組的負責人約翰·貝爾曾向《時(shí)代》周刊表示，衛生署完全沒(méi)有作好準備迎接高級遺傳醫學(xué)的挑戰。如今，分層醫學(xué)項目推動(dòng)英國向個(gè)性化醫學(xué)邁出了一大步。在這個(gè)新項目中，部分研究人員提出的報告超越了特定基因測試，要求對患者進(jìn)行全基因組測序，盡管對一個(gè)國家保健系統來(lái)說(shuō)，特定基因測試的廣泛應用更為經(jīng)濟有效。

    倫敦癌癥研究所是新項目中三個(gè)樣品分析中心之一，研究所血液病學(xué)專(zhuān)家加雷思·摩根說(shuō)：“如果你擁有3000多位患者的樣品，實(shí)際上你就擁有了所有提取出來(lái)的DNA。你將知道這些患者接受了什么樣的治療、結果是什么。用這些材料作研究有無(wú)窮的價(jià)值。”

    《自然》雜志的文章認為，這個(gè)先鋒性項目只是一個(gè)概念證明項目，它并不會(huì )對治療決定產(chǎn)生影響。但是，如果項目獲得成功，將為英國的個(gè)性化醫學(xué)提供模式；其重要性也會(huì )逐漸增加，例如，在制定昂貴藥物的生產(chǎn)計劃前，制藥公司可事先鑒別哪些患者將受益于這類(lèi)藥物。英國倫敦大學(xué)帝國理工學(xué)院的醫生、遺傳學(xué)研究人員帝姆西·艾特曼表示，新項目清楚地表明了基因學(xué)調查在癌癥研究中的重要性，他說(shuō)：“新項目將促進(jìn)個(gè)性化癌癥治療領(lǐng)域的發(fā)展，也將提高人們對癌癥患者實(shí)施基因學(xué)研究重要性的認識。”