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血色病研究新進(jìn)展
河北省人民醫院
甄承恩

血色病hemochromatosis
鐵代謝紊亂引起
體內鐵負荷過(guò)多所致的疾病
過(guò)多的鐵沉積在肝、胰、心、皮膚等組織
引起不同程度臟器實(shí)質(zhì)細胞破壞
發(fā)生廣泛纖維化臟器功能損害
罕見(jiàn)病

病因分類(lèi)
1原發(fā)性血色病
（遺傳性血色病）
hereditaryhemochromatosis,HH
2繼發(fā)性血色病

原發(fā)性血色病
遺傳基礎
常染色體隱性遺傳
血色病基因（HFE）
位于第6號染色體短臂上(P21.7)
北歐高加索
凱爾特(愛(ài)爾蘭蘇格蘭威爾士)
血統人群好發(fā)

原發(fā)性血色病
遺傳性血色病基因分類(lèi)
據美國國家生物技術(shù)信息中心(NCBI)
人孟德?tīng)栠z傳聯(lián)機(OMIM)數據庫資料

疾病基因蛋白質(zhì)圖譜位置
血色病1型HFEFHE6p21.3
血色病2型
2AHJVHemojuvelin1q21
2BHAMPHepcidin19q13
血色病3型TFR2轉鐵蛋白受體27q22
血色病4型SLC40A1Ferroportin2q32


原發(fā)性血色病
遺傳基礎
1型HHHFE基因突變＞40種等位基因
C282Y（酪→胱）和H63D（天冬→組）最多
純合子
發(fā)病（但C282Y出現率高外顯率低）
雜合子
基因攜帶不發(fā)病需咨詢(xún)和監測

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