法布雷病是一種溶酶體貯積病（ICD-10-E）。由于編碼α-半乳糖苷酶（α-galactosidase，α-GAL）的基因突變，法布雷病患者體內缺乏α-半乳糖苷酶，使得一些脂質(zhì)，特別是三己糖基神經(jīng)酰胺（GL3）無(wú)法被代謝，而堆積在溶酶體內，導致各種臨床癥狀。法布雷病以X性連鎖顯性方式遺傳。法布雷病患者多為男性，且癥狀重，攜帶一個(gè)致病基因的女性癥狀通常較男性輕。

    一、法布雷病的臨床表現

    法布雷病的臨床癥狀大多會(huì )在兒童或青少年期就開(kāi)始出現，男性癥狀較重。法布雷病的主要臨床表現包括：

    （1） 手、腳發(fā)生間歇性的疼痛或感覺(jué)異常，其疼痛程度如同燒灼般的感覺(jué)，嚴重時(shí)無(wú)法正常生活與工作。疼痛可持續數分鐘至數天，有時(shí)反復出現。疼痛通常在溫度較高或季節變化時(shí)出現，可在運動(dòng)后加劇。

    （2） 下腹、大腿、陰囊、外生殖器常出現紅色或紫黑色的血管角質(zhì)瘤（angiokeratoma）。病變程度常隨年齡加重，法布雷病患者的耳朵、口腔黏膜、結膜、指甲也可能出現病變。眼部渦狀角膜渾濁為法布雷病的特有表現。
 

    （3） GL3堆積在組織中會(huì )造成血管阻塞，堆積在中樞神經(jīng)系統可引起中風(fēng)；堆積在心臟會(huì )造成心律不齊或心肌缺血，堆積在腎臟會(huì )則會(huì )造成腎功能不全，嚴重時(shí)需要腎透析。腦、心、腎的血管病變是威脅生命的主要原因。

    二、法布雷病的診斷

    法布雷病早期常被誤診為風(fēng)濕病、關(guān)節炎、生長(cháng)疼痛或是心因性疼痛，甚至被認為是患者裝病。法布雷病臨床診斷需以四肢疼痛、皮膚病變、渦狀角膜渾濁，及在尿液或組織檢體中發(fā)現充滿(mǎn)脂質(zhì)的細胞為基礎。α-半乳糖苷酶檢測可以確診。對有法布雷病家族史的個(gè)體進(jìn)行酶學(xué)和基因檢測可早期篩查出患者及攜帶者。

    三、法布雷病的治療

    法布雷病的治療可分為對癥治療及酶替代治療。酶替代療法可補充法布雷病患者體內缺乏的酶，使脂質(zhì)代謝保持正常，改善法布雷病患者的癥狀、阻止疾病的進(jìn)展。