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      NEJM:Wnt-1基因突變可導致骨質(zhì)疏松

      2013-07-08 14:08 閱讀:1450 來(lái)源:MedSci 作者:網(wǎng)* 責任編輯:網(wǎng)絡(luò )
      [導讀] 最新一期《新英格蘭醫學(xué)雜志》(NEJM)上報告說(shuō),研究者在人體第12號染色體的Wnt-1基因中發(fā)現了一種突變,該突變改變了正常骨骼發(fā)育及維持骨量的重要信號活動(dòng)。這表明,兒童骨質(zhì)疏松癥和早發(fā)性骨質(zhì)疏松癥很可能是由Wnt-1基因發(fā)生突變導致的。

          芬蘭研究人員識別出一種可導致骨質(zhì)疏松癥的基因新突變。這一發(fā)現對進(jìn)一步研發(fā)治療骨質(zhì)疏松癥的藥物具有重要意義。

          自2006年開(kāi)始,芬蘭分子醫學(xué)研究所、赫爾辛基大學(xué)和赫爾辛基中心醫院等機構的研究人員,對遺傳基因與骨質(zhì)疏松癥的關(guān)聯(lián)進(jìn)行了研究。他們在最新一期《新英格蘭醫學(xué)雜志》(NEJM)上報告說(shuō),研究者在人體第12號染色體的Wnt-1基因中發(fā)現了一種突變,該突變革變了正常骨骼發(fā)育及維持骨量的重要信號活動(dòng)。這表明,兒童骨質(zhì)疏松癥和早發(fā)性骨質(zhì)疏松癥很可能是由Wnt-1基因發(fā)生突變導致的。

          骨質(zhì)疏松癥的特征是骨密度下降及骨微結構破壞,造成骨骼變脆。迄今醫學(xué)界很少將骨質(zhì)疏松癥發(fā)病原因與遺傳因素聯(lián)系在一起。研究小組帶頭人、來(lái)自赫爾辛基中心醫院的醫師歐蒂·梅基蒂耶說(shuō):"多數治療骨質(zhì)疏松癥的藥物都以預防骨骼損傷為目標,我們的研究成果為未來(lái)研發(fā)促進(jìn)骨骼形成的藥物提供了可能性。"


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