從上海市醫學(xué)會(huì )罕見(jiàn)病專(zhuān)科分會(huì )年度總結會(huì )上獲悉，一次可篩查10種罕見(jiàn)病新技術(shù)已在滬問(wèn)世。

    據上海市醫學(xué)會(huì )罕見(jiàn)病專(zhuān)科分會(huì )主任委員、上海交通大學(xué)醫學(xué)院附屬新華醫院內科主任李定國教授介紹，國內學(xué)術(shù)界對罕見(jiàn)病的定義是患病率低于50萬(wàn)分之一，或新生兒發(fā)病率小于萬(wàn)分之一的疾病。按此推算，我國罕見(jiàn)病患病人數有1680萬(wàn)例。目前，全球有5000多種罕見(jiàn)病，醫生通常難以識別，一旦確診后往往也意味著(zhù)死亡將至。

    會(huì )上，上海市醫學(xué)會(huì )罕見(jiàn)病專(zhuān)科分會(huì )副主任委員、復旦大學(xué)分子醫學(xué)教育部重點(diǎn)實(shí)驗室副主任馬端教授介紹，一次篩查10種罕見(jiàn)病的技術(shù)已在滬問(wèn)世。采用該技術(shù)，病人只要做一次篩查，系統就可根據70個(gè)基因、100多個(gè)位點(diǎn)，篩查10種罕見(jiàn)病。該技術(shù)預計在一兩年后即可在臨床上應用，初期將主要面向長(cháng)期難以確診的罕見(jiàn)病高度懷疑人群。

    另悉，上海市已選定上海交通大學(xué)醫學(xué)院附屬新華醫院、瑞金醫院和復旦大學(xué)附屬兒科醫院為上海市罕見(jiàn)病診療定點(diǎn)醫院。