中山大學(xué)附屬第一醫院8日發(fā)布IgA腎病重要研究成果——對亞洲受試者的研究中發(fā)現了IgA腎病新的易感基因。

    中山大學(xué)附屬第一醫院腎內科余學(xué)清教授帶領(lǐng)科研團隊聯(lián)合國內二十多家醫院和研究機構，并與新加坡專(zhuān)家合作，完成了基于漢族人群IgA腎病全基因組易感基因篩查研究。

    余學(xué)清介紹，IgA腎病是全球最常見(jiàn)的原發(fā)性腎小球疾病，在亞太地區占原發(fā)性腎小球疾病的比例高達40%-50%。該病是以IgA或IgA為主的免疫球蛋白在腎小球沉積，腎小球系膜細胞增生和細胞外基質(zhì)積聚為主要特征。根據目前的資料，有15%-40%的患者最終發(fā)展至終末期腎臟病（尿毒癥）。研究發(fā)現，IgA腎病存在明顯的家族聚集傾向，被列入多基因遺傳病范疇。IgA腎病發(fā)病隱匿，早期診斷和治療對延緩腎功能惡化具有重要意義。

    余學(xué)清介紹，這次研究是迄今為止最大樣本的亞洲全基因組關(guān)聯(lián)分析研究，包括1萬(wàn)多名受試者（4137例IgA腎病患者與7734例健康人群），利用先進(jìn)的遺傳學(xué)分析方法和策略，在全基因組水平進(jìn)行研究。

    “研究人員既驗證了歐美學(xué)者的部分研究結果，更為重要的是首次發(fā)現了中國人群中IgA腎病獨有的兩個(gè)新的易感基因位點(diǎn)——17號染色體和8號染色體，證明了遺傳因素在IgA腎病的發(fā)病機制中起重要作用，并能夠影響IgA腎病的發(fā)病過(guò)程及臨床表現。”他說(shuō)，由于遺傳基因的差異，IgA腎病的臨床表現差異很大，有慢性腎臟病歷史的家族中的后代和一級親屬的發(fā)病率，要高于沒(méi)有該病歷史的家族。