南京鼓樓醫院呼吸科蔡后榮主任團隊通過(guò)研究，首次在中國漢族人群散發(fā)性特發(fā)性肺纖維化患者中確認了6個(gè)新的端粒酶基因突變，證實(shí)縮短的端粒酶和輕度血小板減少可以作為端粒酶基因突變和散發(fā)性特發(fā)性肺纖維化的線(xiàn)索。該研究成果10月23日在線(xiàn)發(fā)表于《呼吸病學(xué)》（Respirology）雜志上。

    研究團隊收集了在該院就診的100例特發(fā)性肺纖維化患者的病史資料和DNA樣本。所有患者均為散發(fā)性特發(fā)性肺纖維化，沒(méi)有家族史。研究者篩查了所有患者的端粒酶逆轉錄酶（TERT）和端粒酶RNA組分變體（TERC），并測量了其淋巴細胞的端粒長(cháng)度。

    研究結果證實(shí)了6例患者有6種新的端粒酶基因突變，2例雜合突變在TERC（257G>A和108C>T），4例在TERT（R622H,T644M,V777L和F1032I）。TERT/TERC突變的患者有顯著(zhù)的血小板減少。與非突變組比較，所有TERT/TERC基因突變的特發(fā)性肺纖維化患者有縮短的端粒酶。沒(méi)有TERT或TERC突變的患者與年齡相當的健康對照組相比有顯著(zhù)縮短的端粒酶。該結果證實(shí)，縮短的端粒酶和輕度血小板減少可以作為端粒酶基因突變和散發(fā)性特發(fā)性肺纖維化的線(xiàn)索。