參與紅血細(xì)胞生成和細(xì)胞代謝的轉(zhuǎn)錄因子HIF2α已被確定在癌腫瘤細(xì)胞中會(huì)發(fā)生基因突變。猶他州立大學(xué)Huntsman癌癥研究所（HCI）和美國(guó)**衛(wèi)生研究院的研究人員發(fā)現(xiàn)兩例罕見(jiàn)的嗜鉻細(xì)胞瘤和副神經(jīng)節(jié)瘤患者的腫瘤細(xì)胞中的HIF2α發(fā)生了突變。該突變先前證實(shí)與非癌遺傳性疾病相關(guān)，但從未證實(shí)與癌癥發(fā)病有關(guān)。這項(xiàng)研究結(jié)果將發(fā)表在9月6日的國(guó)際權(quán)威雜志New England Journal of Medicine上。

    轉(zhuǎn)錄因子是能綁定結(jié)合特定DNA序列的蛋白質(zhì)，缺氧誘導(dǎo)因子（HIFs）是一種轉(zhuǎn)錄因子，能控制細(xì)胞響應(yīng)氧后產(chǎn)生的很多生物學(xué)功能包括代謝以及特定紅血細(xì)胞的生成。HIF表達(dá)量的增加被發(fā)現(xiàn)在腫瘤細(xì)胞存在，并以獨(dú)特的方式調(diào)控腫瘤細(xì)胞能量的生成，HIF調(diào)控腫瘤細(xì)胞能量生成的過(guò)程稱為Warburg效應(yīng)，是以德國(guó)生理學(xué)家Warburg先生命名的，Warburg先生于1931年獲得諾貝爾生理學(xué)獎(jiǎng)。血液及血液腫瘤科醫(yī)師Josef Prchal教授說(shuō)：HIF信號(hào)通路的突變首次在紅細(xì)胞增多癥患者體內(nèi)被發(fā)現(xiàn)。

    Prchal說(shuō)：研究HIF通路突變是否存在于其他類型癌癥中可能會(huì)給進(jìn)一步了解癌癥細(xì)胞的新陳代謝機(jī)制帶來(lái)新的思路，因此為癌癥治療的發(fā)展提供一個(gè)新的機(jī)遇。這項(xiàng)研究由美國(guó)國(guó)家衛(wèi)生研究院、美國(guó)國(guó)家兒童健康和人類發(fā)展研究所等資助。