在EAS 2013年會(huì )創(chuàng )新會(huì )議期間，BorgeNordestgaard博士（丹麥哥本哈根大學(xué)）提到，歐洲動(dòng)脈粥樣硬化學(xué)會(huì )（EAS）寫(xiě)作組將很快公布治療雜合子家族性高膽固醇血癥（FH）漏診和治療不足的新共識文件。并解釋說(shuō)，John Chapman博士（法國巴黎Pitié醫院）和Henry Ginsberg博士（紐約哥倫比亞大學(xué)）是寫(xiě)作組的聯(lián)合主席，寫(xiě)作組還包括來(lái)自世界各地的各類(lèi)其他專(zhuān)家。

    EAS之前曾發(fā)表了有關(guān)低高密度脂蛋白膽固醇患者中進(jìn)行脂蛋白（a）篩查和其他關(guān)于高甘油三酯患者研究工作的共識聲明。

    EAS將公布治療家族性高膽固醇血癥新共識

    一個(gè)更大的問(wèn)題

    Nordestgaard指出，該（共識）文件對雜合子高膽固醇血癥（FH）的病理生理學(xué)和遺傳學(xué)進(jìn)行了簡(jiǎn)要介紹，然后審查了支持該小組結論（結論認為該病被漏診和治療不足）的證據。Nordestgaard表示，寫(xiě)作組僅能找到20個(gè)國家和地區的診斷率數據。使用能接受的高膽固醇血癥（FH）估計發(fā)病率（1/500），實(shí)際確診的病例數：荷蘭33 000例（高膽固醇血癥（FH）診斷率71%），美國68 000例，加拿大620 000例，診斷率<1%.

    此外，他提到，一項Copenhagen研究對69000名大眾人群進(jìn)行了篩查，發(fā)現明確或可能患有高膽固醇血癥（FH）的患病率要高得多：每篩查200人就有1例。基于這一發(fā)現，Nordestgaard說(shuō)，全世界未確診的高膽固醇血癥（FH）病例在1370萬(wàn)至3430萬(wàn)之間。歐洲為180萬(wàn)-450萬(wàn)。

    Nordestgaard指出，如今只有1%的患者進(jìn)行了治療。

    篩查和診斷

    該小組決定，如果滿(mǎn)足以下條件之一，兒童，成人和家庭應進(jìn)行高膽固醇血癥（FH）篩查：

    家庭成員診斷為高膽固醇血癥（FH）

    成年人血漿中的膽固醇> 8 mmol/L （>310 mg/dL）

    兒童血漿中的膽固醇>6 mmol/L （>230 mg/dL）6毫摩爾/升

    早發(fā)性冠心病

    肌腱黃色瘤

    突然心臟過(guò)早死亡

    鼓勵醫生制定"家族譜系"對年齡、低密度脂蛋白水平、有或無(wú)高膽固醇血癥（FH）進(jìn)行追蹤，使用確診患者后代作為索引病例，并開(kāi)始進(jìn)行串聯(lián)篩查。

    雖然已經(jīng)制定了一些高膽固醇血癥（FH）診斷標準，但EAS寫(xiě)作組推薦荷蘭脂質(zhì)臨床網(wǎng)絡(luò )標準,該標準使用一種簡(jiǎn)單的8分評分系統。評分高于8分則確診高膽固醇血癥（FH）,6-8分為可能高膽固醇血癥（FH）.

    共識文件接下來(lái)的部分為臨床與突變診斷，根據患者或家庭成員的診斷是否基于臨床癥狀或基因檢測提供了有關(guān)誰(shuí)以及怎樣治療的建議。例如，有臨床診斷但無(wú)突變確認時(shí)，工作組建議治療患者，只監測家庭及考慮治療。相反，對于有突變診斷而無(wú)臨床診斷的患者，患者和他或她的家庭應該僅監測LDL,認為需要時(shí)再治療。

    治療目標

    就治療目標而言，工作組確定，高膽固醇血癥（FH）兒童（8-10歲）的LDL控制目標為<3.5 mmol/L （<135 mg/dL），比成人更"寬松",因為要考慮兒童的正常生長(cháng)。對于高膽固醇血癥（FH）成人來(lái)說(shuō)，LDL目標水平與無(wú)高膽固醇血癥（FH）成人建議量相同：<2.5 mmol/L （<100 mg/dL） ,已知患有CHD或糖尿病的成人患者<1.8 mmol/L （<70 mg/dL）。

    Nordestgaard觀(guān)察發(fā)現，兒童除了生活方式及飲食注意外，應該從小劑量他汀類(lèi)藥物開(kāi)始；相比之下，成人應從大劑量他汀類(lèi)藥物劑量開(kāi)始。Nordestgaard說(shuō)，不要從低劑量逐漸增量，這將對這些患者不利。

    他補充說(shuō)，支持優(yōu)先治療的證據，主要來(lái)自無(wú)高膽固醇血癥（FH）患者研究。

    專(zhuān)家建議缺乏大型研究支持

    在介紹完之后的Q&A上，Nordestgaard強調，該文件的目的就是簡(jiǎn)化，由于缺乏這一患者人群的廣泛文獻，只能基于專(zhuān)家共識。此外，寫(xiě)作組有意避開(kāi)了分級建議/證據水平格式，旨在使文件盡可能的通俗易懂。

    Nordestgaard進(jìn)一步解釋說(shuō)，目標膽固醇水平是辯論數小時(shí)的焦點(diǎn)，因為雖然有些高膽固醇血癥（FH）患者唯一的現有證據表明，低密度脂蛋白水平降低一半可能最佳，寫(xiě)作組稱(chēng)，最好是向他們的歐洲更普遍的血脂異常指南看齊。否則，醫生可能會(huì )得到錯誤的信息：高膽固醇血癥（FH）患者LDL降至某一目標水平不如無(wú)高膽固醇血癥（FH）患者重要。