與其他重型精神障礙直接相關(guān)

    刊登在國際雜志《the Journal of Cell Science》上一篇研究論文中，來(lái)自阿伯丁大學(xué)的研究人員通過(guò)研究發(fā)現了和精神分裂癥相關(guān)的一些未知基因，同時(shí)研究者也表示，所發(fā)現的相同基因和雙相情感障礙、抑郁以及自閉癥直接相關(guān)。

    文章中研究者對5組主要的病人群體進(jìn)行分析，研究者篩選出了一個(gè)名為ULK4的基因，該基因很少被研究，而且此前有研究表明該基因和高血壓有關(guān)，但是并未見(jiàn)有報道稱(chēng)該基因和精神疾病直接相關(guān)。

    隨后研究者在精神分裂癥高發(fā)的人群中發(fā)現了基因ULK4的突變體形式，同時(shí)在雙相情感障礙、抑郁以及自閉癥患者中也發(fā)現了ULK4基因的突變體形式。文章第一作者Bing Lang表示，精神分裂癥是一種嚴重的精神異常疾病，研究人員很少發(fā)現和精神分裂癥相關(guān)的特殊敏感基因。

    這項研究中研究者就發(fā)現基因ULK4或許可以作為精神分裂癥的風(fēng)險因子，該基因可以調節許多包含神經(jīng)細胞在內的信號路徑；Colin McCaig教授表示，這項研究對后期研究非常重要，人們希望通過(guò)深入研究基因ULK4突變和精神分裂癥發(fā)病之間的特殊機制，后期還將需要更為深入的研究來(lái)揭示ULK4在精神分裂癥發(fā)病中扮演的角色，這對于開(kāi)發(fā)新型靶點(diǎn)藥物以及揭示疾病發(fā)生機制提供了一定的思路。

    當精神病學(xué)邂逅基因學(xué)

    2013年2月，一項發(fā)表于《柳葉刀》的研究報告了孤獨癥譜系障礙（ASD）、注意缺陷/多動(dòng)障礙（ADHD）、雙相障礙、抑郁癥（MDD）及精神分裂癥之間的遺傳關(guān)聯(lián)。這項研究由精神疾病基因組協(xié)會(huì )跨疾病研究組所開(kāi)展，是迄今為止規模最大的精神障礙相關(guān)基因研究。研究發(fā)現，兩個(gè)與神經(jīng)元鈣平衡相關(guān)的基因，即CACNA1C和CACNB2單核苷酸多態(tài)性與上述精神障礙相關(guān)。研究結果顯示，電壓門(mén)控鈣通道信號傳導過(guò)程可能成為治療精神障礙的頗有前途的靶點(diǎn)。

    再次研究基礎上，今年8月，該研究組在《自然·遺傳學(xué)》中再度發(fā)文，將數以千計罹患上述5種精神障礙之一的患者的全基因組數據與健康對照進(jìn)行了比較，計算出疾病之間的遺傳重疊程度。結果顯示，精神分裂癥與雙相障礙之間的遺傳重疊程度為15%,與抑郁癥之間為9%,與ASD之間為3%;雙相障礙與抑郁之間的遺傳重疊程度為10%.