上海交通大學(xué)醫學(xué)院附屬上海兒童醫學(xué)中心與美國芝加哥大學(xué)COMER兒童醫院合作，利用高通量測序技術(shù)，揭示了腸道菌群與先天性巨結腸病有關(guān)的可能機制，相關(guān)研究論文日前在線(xiàn)發(fā)表于最新一期《生物化學(xué)與生物物理學(xué)研究通訊》雜志上。據悉，這是國際上利用宏基因組學(xué)技術(shù)進(jìn)行先天性巨結腸與腸道菌群研究的第一篇論文。

    先天性巨結腸又稱(chēng)無(wú)神經(jīng)節細胞癥，是一種先天性腸道動(dòng)力障礙性疾病，發(fā)病率為1/2000——1/5000,是小兒外科常見(jiàn)病，主要的臨床表現就是胎糞排出延遲、頑固性便秘和腹脹，常常并發(fā)腸梗阻、小腸結腸炎，嚴重的會(huì )危及生命。其中，巨結腸伴發(fā)小腸結腸炎是最常見(jiàn)和最嚴重的并發(fā)癥，文獻報道發(fā)病率為20%——58%,病死率可達30%.

    該研究負責人、上海兒童醫學(xué)中心營(yíng)養中心洪莉博士等科研人員，在手術(shù)中同時(shí)提取2月齡——12月齡巨結腸伴發(fā)小腸結腸炎和先天性巨結腸患兒的腸道內容物標本，利用基于高通量測序的宏基因組學(xué)技術(shù)，發(fā)現巨結腸伴發(fā)小腸結腸炎和先天性巨結腸患兒腸道菌群存在明顯差異，且有無(wú)神經(jīng)節細胞，并非影響腸道菌群組成的主要決定因素；而有無(wú)特定腸道菌群的定植，可能是影響巨結腸伴發(fā)小腸結腸炎產(chǎn)生和發(fā)展的重要原因。

    科研人員還發(fā)現，腸道菌群也跟患兒的年齡有關(guān)。因此，明確巨結腸伴發(fā)小腸結腸炎患兒腸道菌群的特異性，找出其隨年齡、病程變化的規律，尋找優(yōu)化腸道菌群的干預措施，有助于揭示發(fā)病機制，尋找有效防止方法。