研究人員一項針對數百個(gè)有自閉癥患者家庭的大型研究發(fā)現，父母精卵細胞自然突變，會(huì )增加下一代患自閉癥的風(fēng)險，而且父親向下一代遺傳這些突變的機率較母親高出四倍。

    這三項新的研究發(fā)現發(fā)表在《自然》（Nature）雜志上。研究結果顯示，被稱(chēng)為外顯子組（exome）的部分蛋白編碼基因突變，在自閉癥中發(fā)揮重要作用。

    這樣的基因突變是在基因編碼交叉時(shí)發(fā)生的，大多對人體無(wú)害，但若出現在腦部發(fā)展所需的基因組部分，則會(huì )引發(fā)嚴重問(wèn)題。三個(gè)研究團隊中的一個(gè)發(fā)現，這些基因突變或許會(huì )導致發(fā)展成自閉癥的風(fēng)險增加5-20倍。

    美國國家衛生研究院（NIH）所屬的國家心理健康研究所（NIMH）主任Thomas Insel醫生稱(chēng)，“這些研究結果證實(shí)，增加患病（自閉癥）風(fēng)險的不是突變基因的規模，而是突變基因的位置。”

    這三個(gè)研究小組分別由哈佛及麻省理工學(xué)院博德研究所（Broad Institute）的Mark Daly、耶魯大學(xué)的Matthew State和華盛頓大學(xué)的Evan Eichler領(lǐng)導，他們確認了數百個(gè)新的可能最終導致發(fā)展成自閉癥的可疑基因。

    根據美國疾病控制與預防中心（CDC）發(fā)布的最新數據，美國每88個(gè)兒童中估計有一個(gè)自閉癥患者。科學(xué)家還認為，患自閉癥的原因80-90%與基因有關(guān)，但多數自閉癥仍無(wú)法從已知的遺傳原因中找到病因。