蒙特利爾神經(jīng)學(xué)研究所、神經(jīng)麥吉爾大學(xué)（McGill University）以及英國牛津大學(xué)科學(xué)家們聯(lián)合研究發(fā)現一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病相關(guān)的基因缺陷。

    研究團隊分析了造成兩名嬰兒嚴重神經(jīng)退行性疾病并最終導致其過(guò)早死亡的RMND1基因突變作用，雖然該研究只針對兩名嬰兒開(kāi)展，但其研究結果對了解神經(jīng)系統疾病的發(fā)病原因有很大幫助。

    RMND1基因編碼線(xiàn)粒體中一種重要蛋白質(zhì)，線(xiàn)粒體能為細胞的生命活動(dòng)提供場(chǎng)所，是細胞內氧化磷酸化和形成ATP的主要場(chǎng)所，有細胞"動(dòng)力工廠(chǎng)" (power plant)之稱(chēng)。影響線(xiàn)粒體功能的基因突變是成人和兒童神經(jīng)系統及神經(jīng)肌肉疾病的常見(jiàn)原因。據估計，5000名新生嬰兒中就有一名有發(fā)展罹患這些疾病的風(fēng)險，并且該類(lèi)疾病的死亡率是非常高的。

    Eric Shoubridge博士說(shuō)：線(xiàn)粒體一直以來(lái)是研究的焦點(diǎn)，因為有大量研究證實(shí)線(xiàn)粒體能以相當多的方式參與神經(jīng)退行性疾病。例如，不正常的線(xiàn)粒體可能是我們成年期罹患心臟疾病或帕金森氏癥、阿爾茨海默氏病等的原因。這項最新研究論文發(fā)表在The American Journal of Human Genetics雜志上。

    Shoubridge博士說(shuō)：RMND1基因作用的發(fā)現揭示了線(xiàn)粒體能量代謝障礙對于神經(jīng)退行性疾病的重要性，但其中機制仍未被闡明。Shoubridge博士希望，這一新研究發(fā)現將有助于疾病治療藥物的開(kāi)發(fā)。