近期，一項發(fā)表于《新英格蘭醫學(xué)雜志》（N Engl J Med. ）上的文章稱(chēng)，科學(xué)家通過(guò)遺傳檢測罕見(jiàn)性血癌非典型慢性中性粒細胞白血病（atypical chronic neutrophilic leukemia ,CNL）發(fā)現了一個(gè)新基因突變，該基因存在與大多數CNL患者中。科羅拉多癌癥研究中心的醫生表示有望針對該突變有望治療CNL.

    首例接受治療的患者是一名滑雪熱愛(ài)者，他談到："在滑雪季我會(huì )在雪山上呆三十天。我也許滑雪山上年紀最大的，但滑雪絕非最慢的！"

    當漸漸消瘦并未確診為癌癥時(shí)，患者起初非常高興，因為體重變輕，他滑雪能更好、更高更快。之后，他進(jìn)行了血常規檢查，發(fā)現白細胞數遠超過(guò)正常值。由于醫生找不到原因，只好讓患者留院觀(guān)察。幾個(gè)月之后，檢查發(fā)現他白細胞數更多了。

    后來(lái)，患者決定到科羅拉多大學(xué)附屬醫院接受治療。在那里他遇到了白血病科的Daniel A. Pollyea博士。患者稱(chēng)，Pollyea博士說(shuō)他的病不屬于任何疾病類(lèi)別。并能察覺(jué)他臉上的異樣表情，也知道Pollyea博士在利用各種資源費盡心思來(lái)解決問(wèn)題。

    Pollyea博士談到，這個(gè)患者從一個(gè)醫生轉診到另一個(gè)醫生，卻未被確診。當他們收治該患者時(shí)，由于疾病進(jìn)展使得血細胞計數正朝著(zhù)糟糕的方向發(fā)展。

    Pollyea博士和研究團隊將患者血樣送到俄勒岡大學(xué)進(jìn)行檢測，希望能找到該癌癥的突變基因，針對該突變選擇治療藥物。

    測序結果顯示編碼colony-stimulating factor 3 （CSF3R）蛋白的基因發(fā)生了突變。具有該突變的細胞在骨髓內瘋狂生長(cháng)造成了該白血病。而一種稱(chēng)之為ruxolitinib的藥物能夠有效針對該突變。就在幾個(gè)月前ruxolitinib被批準用于治療骨髓纖維化癥，但從未用ruxolitinib來(lái)治療非典型慢性中性粒細胞白血病。但Pollyea博士還是決定嘗試ruxolitinib來(lái)幫助治療。

    Pollyea博士說(shuō)，"除了ruxolitinib,已經(jīng)沒(méi)有其他更好選擇了，這是我們遇到的第一例患者。治療后，發(fā)現患者白細胞數目減少了，其他類(lèi)型血細胞保持正常，各種癥狀也逐步消失了。"

    患者稱(chēng)，他要下一個(gè)雪季要在科羅拉多玩滑雪。經(jīng)過(guò)Pollyea博士的治療后，我知道在這里我是健康的。在其他地方我會(huì )痊愈么？我不確定。

    患者和醫生都承認"治愈"這個(gè)詞不是很確切，但是目前為止看起來(lái)還是有效的。其他醫院也將采用該手段來(lái)治療類(lèi)似的白血病患者。

    Pollyea博士稱(chēng)，"自這位患者后發(fā)現了很多例類(lèi)似疾病，我們在繼續努力進(jìn)行基因測序工作，看是否還有其他藥物特異針對某些突變。基于本次治療的結果，相信我們能夠對付這些疾病。