葉子(化名)懷孕后因貧血，經(jīng)常頭暈、無(wú)力到鼓樓醫院血液科就診，經(jīng)檢查血色素只有七八克，但并不缺鐵，而其貧血是因為患了一種罕見(jiàn)的先天轉鐵蛋白缺乏癥，為此，她只能靠經(jīng)常輸血來(lái)補充和維持。

　　28歲的葉子自幼有貧血，血色素偏低。懷孕后負擔加重了，用利血生和鐵劑等治療效果不佳。經(jīng)多次檢查發(fā)現白細胞、血小板數正常，而血紅蛋白值不正常，為小細胞低色素貧血，進(jìn)一步檢查發(fā)現她并無(wú)海洋性貧血、慢性病貧血、鐵粒幼細胞貧血和缺鐵性貧血等常見(jiàn)小細胞低色素貧血的任何依據，最終確診葉子患先天性轉鐵蛋白缺乏癥。自2010年10月確診后，葉子已經(jīng)輸過(guò)3次新鮮血漿或純化的轉鐵蛋白，每次輸400毫升，能夠維持兩三個(gè)月。

　　接診醫生是鼓樓醫院血液科副主任醫師張啟國，他說(shuō)，“轉鐵蛋白缺乏癥”，是一種極為罕見(jiàn)的常染色體隱形遺傳病。患病率很低、很少見(jiàn)的病例，其發(fā)病率小于20萬(wàn)分之一。主要是患者的血漿中缺少或缺乏轉鐵蛋白，而骨髓中幾乎沒(méi)有可利用的鐵合成血紅蛋白，出現小細胞低色素貧血，通俗講就是紅細胞的體積比較小。就好比倉庫里的糧食(鐵)堆積如山，胃口(骨髓中鐵的利用能力)也很好，就是缺乏運載工具或運載能力弱。只要輸入正常人的血漿或純化的轉鐵蛋白，在10～14天內患者的血紅蛋白濃度就會(huì )逐漸上升，滿(mǎn)足人體需要，而且終身要靠輸血漿或純化的轉鐵蛋白來(lái)替代。