廣西梧州桂東人民醫院檢驗科王曉剛、梁太英等人，近日發(fā)現一例染色體異常核型——４６，ＸＸ，ｔ（３；５）（ｑ２９；ｑ１３），ｔ（６；８）（ｐ１０；ｐ１０），經(jīng)檢索專(zhuān)業(yè)文獻，并經(jīng)中國醫學(xué)遺傳學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗室進(jìn)一步檢索審查鑒定，確認此例異常核型為國內外醫學(xué)界首次發(fā)現。

　　人類(lèi)染色體是組成細胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體，正常情況下有４６條（２３對），包括２２對常染色體和１對性染色體，其中女特性染色體為ＸＸ，男性為ＸＹ。據了解，新近發(fā)現的這例染色體核型為平衡易位攜帶者，可能引起流產(chǎn)、死產(chǎn)、新生兒死亡、生育畸形和智力低下兒等生育疾患。

　　這一發(fā)現填補了世界醫學(xué)遺傳學(xué)領(lǐng)域該項染色體核型的空白，豐富了人類(lèi)染色體異常核型數據庫，為醫學(xué)遺傳學(xué)的臨床研究提供了參考，對降低人口出生缺陷率與促進(jìn)優(yōu)生優(yōu)育有重大意義。

　　２００９年６月１９日，廣西梧州桂東人民醫院檢驗科工作人員曾從一名患者身上檢查出一例人類(lèi)異常染色體核型，也為國內外首次發(fā)現。