遺傳性痙攣性截癱（HSP）是一種較為少見(jiàn)的家族遺傳神經(jīng)系統退行性變性疾病，病人的雙下肢會(huì )逐漸僵直、肌無(wú)力，最后導致痙攣性癱瘓，同時(shí)伴生多種并發(fā)癥。這種疾病病因復雜，目前學(xué)界還不是很清楚。而最近英美科學(xué)家稱(chēng)，他們研究發(fā)現了可導致某種HSP的基因變異。這為查明神經(jīng)細胞退化的原因提供了重要線(xiàn)索，也給神經(jīng)系統退行性變性疾病的治療帶來(lái)了希望。

    由英國劍橋大學(xué)和美國邁阿密大學(xué)科學(xué)家領(lǐng)導的研究小組在最新一期《臨床調查雜志》上發(fā)表文章稱(chēng)，位于19號染色體上reticulon 2基因突變，會(huì )導致HSP。研究小組共確認了3個(gè)可導致HSP的reticulon 2基因變異。此外他們還發(fā)現，該基因會(huì )與痙攣蛋白基因發(fā)生反應，而這種基因變異也與大多數HSP有關(guān)。

    對于細胞功能的發(fā)揮來(lái)說(shuō)，內質(zhì)網(wǎng)的作用十分重要，這種細胞質(zhì)內廣泛分布的三維網(wǎng)狀膜系統，在合成蛋白質(zhì)、轉導鈣信號和調控細胞內其他成分等方面都不可或缺。而reticulon蛋白在塑造細胞內質(zhì)網(wǎng)方面扮演著(zhù)重要角色，reticulon 2基因則負責為reticulon蛋白進(jìn)行遺傳編碼。

    大多數神經(jīng)退行性疾病都與神經(jīng)細胞軸突退化有關(guān)，一旦軸突退化，信號則無(wú)法通過(guò)神經(jīng)細胞傳遞，從而導致中樞神經(jīng)系統信號傳遞的中斷。該研究則提供了目前為止最為直接的證據，表明細胞內質(zhì)網(wǎng)的缺陷會(huì )導致軸突退化。

    領(lǐng)導該項研究的劍橋大學(xué)埃文·里德博士指出，新研究發(fā)現對于那些具有HSP家族遺傳史的家庭來(lái)說(shuō)十分重要，能提示這些家庭進(jìn)行一些相應的遺傳咨詢(xún)和測試。而新的病理機制研究則為科學(xué)家們提供了一個(gè)平臺，使其可以進(jìn)一步研究某些神經(jīng)性疾病，如HSP和多發(fā)性硬化癥患者的軸突受損情況，從而為這些疾病的治療帶來(lái)新希望。

    盡管少聽(tīng)聞也少見(jiàn)，但由流行病學(xué)調查顯示，HSP發(fā)病率為每10萬(wàn)人口中2—10人，患者通常都是些稚子或青春少年，身體殘障的同時(shí)伴隨著(zhù)視神經(jīng)和腦神經(jīng)的障礙，痛苦莫名。但迄今，仍沒(méi)有任何一項治療可以預防、延緩、逆轉那些家庭如被詛咒了般的厄運，甚至無(wú)法阻止患者殘疾狀況的惡化，僅能減少其并發(fā)癥。亦因此，包括本研究在內，最初的臨床重點(diǎn)都將只能也必須放在預防上——進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和測試，哪怕僅僅是為了給黑暗的命運作一個(gè)提示。