甲狀腺激素在人類(lèi)健康和調節代謝率中擔當著(zhù)重要的和不同的作用。甲狀腺疾病是常見(jiàn)的（影響5-10 %的人口），并且在全世界中合成甲狀腺激素是一種常見(jiàn)的藥物治療處方。一項發(fā)表在自然通訊的由布里斯托大學(xué)學(xué)者參與的新研究中，報道了一種稱(chēng)為SYN2的新基因，其與甲狀腺水平相關(guān)。  

    研究人員發(fā)現，SYN2基因在促甲狀腺激素的控制中起著(zhù)重要的作用。該研究還報告了一個(gè)單獨的，罕見(jiàn)的遺傳變異情況，那就是每1000人中有4個(gè)人可以引起血液中甲狀腺素水平升高。雖然甲狀腺激素對兒童發(fā)育和維持成人的健康是至關(guān)重要的，但是對這些重要激素的基因調控知之甚少。

    數據來(lái)源于約4000名英國人及在歐洲和澳大利亞的一伙人，而這些數據使科學(xué)家發(fā)現了影響甲狀腺的基因和機制。

    Peter Taylor博士，來(lái)自卡蒂夫大學(xué)分子和實(shí)驗醫學(xué)研究所，說(shuō)：“多虧了通過(guò)全基因組測序項目的研究，UK10K計劃，所得的詳細的有用的遺傳數據，我們發(fā)現了罕見(jiàn)的變異與甲狀腺激素水平之間的聯(lián)系，但是甲狀腺激素水平在此之前的早期研究中是不能被發(fā)現。”

    研究中所形成的完整的基因組是來(lái)源于兩個(gè)重要小組的人員，而這兩個(gè)小組已經(jīng)被研究了許多年了，那就是TwinsUK成人雙生子登記和布里斯托大學(xué)的ALSPAC（雅芳縱觀(guān)父母與子女的研究），以上可能是世界上研究成人最好的小組。每組數據包括他們的健康和發(fā)展的廣泛描述。其他的參與者均來(lái)自澳大利亞布塞爾頓、撒丁島和意大利的Val Borbera.

    Scott Wilson教授，該研究的主要作者，說(shuō)：“這完整的基因組序列數據已經(jīng)使我們能夠識別常見(jiàn)的遺傳變異伴有溫和的影響和罕見(jiàn)的遺傳變異伴有較大的影響，從而確定一個(gè)人的甲狀腺功能狀態(tài)。”

    Tim Spector教授，倫敦大學(xué)國王學(xué)院TwinsUK研究的帶頭人說(shuō)：“我們很幸運有這樣優(yōu)秀的、無(wú)私的志愿者提供如此臨床研究材料，這為我們的醫學(xué)研究提供了很大的幫助。” 在幾個(gè)國家中，超過(guò)16000多名的志愿者已經(jīng)獻身到了研究中，來(lái)自最大的基因組測序項目的基礎數據到目前為止已經(jīng)完成。“在這些研究中，這是我所看到的慷慨的參與者。成功來(lái)自于聯(lián)合最大的基因組測序項目與世界上最具人口特點(diǎn)的樣本執行合作。”

    這是其中首次在一系列的UK10K研究中運用完整的基因組序列數據和臨床信息識別影響整個(gè)健康幅度頻率的基因變異。

    Nicholas Timpson博士，來(lái)自布里斯托大學(xué)醫學(xué)研究委員會(huì )（MRC）綜合流行病學(xué)單位的其中一位合作者，說(shuō)：“這是另一個(gè)例子，關(guān)于如何延長(cháng)基因的研究，包括全基因組測序，可以確定新的臨床信息的變異和提高關(guān)于生物過(guò)程的關(guān)鍵性理解。UK10K計劃已經(jīng)把這個(gè)作為必不可少的努力，并且我們現在開(kāi)始認識到它的潛力。”