近日，來(lái)自美國斯坦福大學(xué)醫學(xué)院的研究人員在國際學(xué)術(shù)期刊nature genetics發(fā)表了一項最新研究進(jìn)展，他們在病人基因組中發(fā)現了一組可能促進(jìn)一種罕見(jiàn)免疫細胞癌發(fā)生的基因突變。目前這種叫做皮膚T細胞淋巴瘤的疾病仍是一種不治之癥，至今還沒(méi)有發(fā)現有效的治療方法，而這項研究的結果或可為該疾病治療帶來(lái)新希望。

    皮膚T細胞淋巴瘤可以以皮膚疹，皮膚瘤和白血病的形式出現，傳統的化療方法對于該疾病治療的效果很差。雖然靶向治療的理念越來(lái)越深入人心，也逐漸在疾病治療方面顯現出優(yōu)勢，但在開(kāi)發(fā)靶向藥物或治療方法之前仍然需要對導致癌癥發(fā)生的關(guān)鍵分子或基因突變進(jìn)行深入了解。

    在這項研究中，研究人員招募了91名病人，收集了每名病人的癌細胞和健康細胞進(jìn)行基因測序，分析癌細胞的DNA究竟發(fā)生了什么變化。在排除了病人患癌之前獲得的遺傳突變之后，研究人員共發(fā)現170個(gè)可能與癌癥發(fā)生有關(guān)并攜帶突變的基因。

    在這項研究中發(fā)現的許多突變基因編碼的蛋白能夠共同參與一種T細胞存活機制。當基因發(fā)生這些突變就會(huì )導致T細胞存活機制無(wú)法關(guān)閉，在T細胞需要發(fā)生死亡時(shí)不能正常死亡，結果導致T細胞數目持續增加發(fā)生癌癥。其中有4名病人攜帶一個(gè)點(diǎn)突變能夠將TNFR2的一個(gè)特定氨基酸進(jìn)行置換，使TNFR2保持開(kāi)啟狀態(tài)避免細胞存活機制發(fā)生關(guān)閉。

    研究人員指出，他們將對這些基因突變繼續進(jìn)行深入探討，將基因突變插入到小鼠DNA中，研究這些突變基因的功能究竟發(fā)生了什么樣的變化，進(jìn)而促進(jìn)新藥物的研發(fā)。