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    近日，河北醫(yī)科大學第三醫(yī)院神經(jīng)肌肉病科主任胡靜教授帶領(lǐng)其博士生趙哲，與日本鹿兒島大學神經(jīng)內(nèi)科高嶋博教授共同研究發(fā)現(xiàn)，人體中丙氨酰-tRNA合成酶AARS基因雜合突變，是遠端型遺傳性運動神經(jīng)病的新致病基因。該研究成果相關(guān)論文發(fā)表在最新一期美國《神經(jīng)病學》雜志上，將為深化研究該疾病發(fā)病機制和基因治療提供新思路。

    據(jù)介紹，遠端型遺傳性運動神經(jīng)病臨床主要表現(xiàn)為下肢遠端肌無力、肌萎縮，會造成不同程度的運動功能障礙，迄今無根治方法。此前，全球已有研究發(fā)現(xiàn)約有10個致病基因可導(dǎo)致該組疾病發(fā)生。

    2006年8月，一名10歲男童因走路姿勢異常、雙小腿肌無力、肌萎縮、雙足畸形，到河北醫(yī)科大學第三醫(yī)院神經(jīng)肌肉病科就診。其后，研究人員對該病例經(jīng)過近5年的家系追蹤調(diào)查，確定為常染色體顯性遺傳，臨床診斷為遠端型遺傳性運動神經(jīng)病。在對該家系共3代人11名成員進行致病基因篩查后發(fā)現(xiàn)，上述人群中4人（患者、患者父親、姑姑、奶奶）均出現(xiàn)丙氨酰-tRNA合成酶AARS基因雜合突變，從而推斷AARS為遺傳性運動神經(jīng)病的致病基因。

    胡靜說，丙氨酰-tRNA合成酶是催化丙氨酸與其相應(yīng)的配體tRNA相結(jié)合的酶，并在蛋白質(zhì)的合成中起重要作用。目前推測為AARS突變會導(dǎo)致丙氨酰-tRNA合成酶生成障礙，而人體周圍神經(jīng)軸索較長，在某些重要蛋白合成障礙時軸索遠端更容易出現(xiàn)病變，由此引發(fā)肢體遠端運動障礙。