1月12日發(fā)表在《科學(xué)轉化醫學(xué)》雜志上一項新的研究表明，美國科研人員發(fā)現一種新型的篩檢嚴重的隱性遺傳性?xún)和膊∵z傳學(xué)測試方法，可被醫生常規應該。
　　在普通大眾中開(kāi)展該妊娠前疾病攜帶者篩檢這樣一種測試的心理負擔以及與生殖動(dòng)力學(xué)相關(guān)的其它問(wèn)題需要得到徹底的解決。就個(gè)人來(lái)說(shuō)，遺傳性?xún)和膊≡谄胀ù蟊娭胁⒉怀Ｒ?jiàn)，但這些疾病占了所有嬰兒死亡中的大約20%以及所有兒科疾病住院中的10%。 在過(guò)去的數十年中，有超過(guò)一千個(gè)與這些疾病有關(guān)的基因已經(jīng)被找到。但在美國，只有5種疾病被建議在特定人群中進(jìn)行孕前篩檢測試，它們是：在選擇性個(gè)體中的脆性Ｘ綜合征、在白種人中的囊性纖維化以及在阿什克納齊猶太后裔中的泰-薩克斯疾病（以及另外兩種疾病）。
　　如今，Stephen Kingsmore及其同事研發(fā)出了一種孕前疾病攜帶者的測試，它可以同時(shí)對數百個(gè)DNA樣品進(jìn)行448種隱性遺傳性?xún)和膊〉暮Y檢。該測試是基于一種各技術(shù)的組合，其中包括靶基因的捕捉和富集、新一代測序技術(shù)以及復雜精密的生物信息學(xué)分析。 用這種新的平臺來(lái)篩檢大約100名不相關(guān)的個(gè)體，研究人員發(fā)現，平均來(lái)說(shuō)，每一位被測試者帶有2或3種嚴重兒童疾病的突變基因。他們還發(fā)現，在常用數據庫中的大約10%的疾病基因突變是不正確的，提示需要對疾病基因突變數據庫做仔細的審查。