甲亢是一種常見(jiàn)的免疫性疾病，在我國發(fā)病率約為1%，估計患者約有1300萬(wàn)，然而目前甲亢治療效果并不理想，并發(fā)癥常危及患者生命。近日一項新研究成果發(fā)現了甲亢致病新機理，這將幫助醫生更早預測甲亢的發(fā)生。

    由上海交通大學(xué)醫學(xué)院附屬瑞金醫院醫學(xué)基因組學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗室的宋懷東研究員與國家人類(lèi)基因組南方研究中心的黃薇研究員等共同主持的課題組，利用多年積累的疾病相關(guān)樣本，采用全基因組關(guān)聯(lián)分析等最先進(jìn)的基因組技術(shù)，研究發(fā)現了兩個(gè)新的甲亢易感位點(diǎn)，并認為甲亢病人可能存在兩種不同的發(fā)病機制。該研究成果已發(fā)表在最新一期的《自然·遺傳學(xué)》雜志上。

    研究小組通過(guò)分析整個(gè)基因組的變異圖譜中的幾十萬(wàn)個(gè)位點(diǎn)，比較病人與正常人之間的差別，找到可能的致病位點(diǎn)，并進(jìn)行樣本的驗證和功能驗證。此次研究除了證實(shí)已知甲亢相關(guān)的4個(gè)易感位點(diǎn)，還發(fā)現了2個(gè)新的甲亢易感位點(diǎn)，由此識別了兩個(gè)相關(guān)基因，其中一個(gè)是以前尚未報道過(guò)的，研究小組將其命名為“GDCG4p14”。這兩個(gè)基因會(huì )影響調節免疫的T細胞功能，因此可能是新認識到的甲亢致病易感基因。

    同時(shí)，研究人員發(fā)現，甲亢病人中可能存在兩種不同的發(fā)病機制。甲亢治療后，甲狀腺刺激激素受體抗體（TRAb）持續陽(yáng)性，是停藥后復發(fā)的一個(gè)重要的預測指標。在甲亢的臨床治療中，TRAb抗體轉陰率低，而TRAb抗體的持續陽(yáng)性會(huì )導致甲亢復發(fā)，這也是甲亢久治不愈的原因所在。研究組發(fā)現，對于經(jīng)過(guò)藥物治療后，甲狀腺刺激激素受體基因的多態(tài)性和TRAb抗體轉陰性的病人不相關(guān)，但和持續陽(yáng)性的病人密切相關(guān)。

    這一發(fā)現為臨床治療提供了一種有價(jià)值的手段，用于在臨床中更為準確地區分兩類(lèi)病人，并有助于指導甲亢的臨床用藥，為病人的治愈提供有效預判。