婚前孕前檢查是預防地貧的關(guān)鍵，地中海貧血是廣東高發(fā)的地方性重大遺傳病。專(zhuān)家提醒，地貧難治卻可防，婚檢、孕前檢查和產(chǎn)前診斷，是預防地貧的三道防線(xiàn)。此外，廣東省婦幼保健院具有自主知識產(chǎn)權的地貧基因檢測試劑已投入臨床檢測應用，該技術(shù)和以往檢查相比更準確、省時(shí)，但患者的檢查成本不會(huì )提升。

    地中海貧血是由于父母雙方攜帶同型地貧基因而遺傳給下一代，從而導致下一代血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈出現不同程度合成障礙，以致破壞了紅細胞中血紅蛋白的結構和功能，嚴重時(shí)發(fā)生溶血和貧血。據了解，目前夫婦雙方進(jìn)行地貧篩查的費用僅100多元，地貧基因診斷費用約500元，地貧胎兒產(chǎn)前診斷的費用在1600——2000元。但一個(gè)重度地貧患兒的治療費用每年就高達10萬(wàn)元，一般只能存活10歲左右，平均治療費用100萬(wàn)元。

    廣東省婦幼保健院院長(cháng)張小莊指出，地貧的遺傳規律決定它難治但可預防。婚檢、孕前檢查和產(chǎn)前診斷，是預防地貧的三道防線(xiàn)。具體為：1.婚檢。婚檢是預防地中海貧血的第一道屏障。2.孕前檢查。夫婦在懷孕3個(gè)月前，都要做血常規以及地貧檢查，若檢查結果顯示夫妻同時(shí)攜帶地中海貧血基因，則應采取相應預防措施，進(jìn)行產(chǎn)前診斷。3.產(chǎn)前檢查。產(chǎn)前診斷是預防地中海貧血患兒出生的最后一道防線(xiàn)。若發(fā)現重度地貧胎兒，予以實(shí)施終止妊娠。

    張小莊介紹，廣東省婦幼保健院自2009年起開(kāi)始研發(fā)診斷地貧基因液相芯片檢測技術(shù)，目前已獲國家發(fā)明專(zhuān)利授權，并已投入地貧防控項目和臨床檢測應用，即將免費向廣東省地貧項目地區配送、在省內其他地區推廣。

    廣東省婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心主任尹愛(ài)華介紹，目前地貧基因檢測方法需4——7天、分三種試劑完成，“α缺失型、α突變型和β突變型這三種類(lèi)型共有23種亞型，需要3個(gè)試劑盒分別檢測”。而新的地貧基因液相芯片檢測技術(shù)能在5小時(shí)內、一次完成23種基因突變檢測，自動(dòng)化程度和準確度高，避免人為操作可能出現的錯誤，而且無(wú)環(huán)境污染。在進(jìn)行地貧基因篩查的同時(shí)，還將建立電子健康檔案，“檢測完會(huì )發(fā)放檢測卡，不同型的基因發(fā)放不同的色卡，這樣小孩長(cháng)大后可以根據檢測卡的顏色進(jìn)行基因識別，相同顏色的孩子不要在一起，可避免下一代重度地貧兒的出生。”