近來(lái)發(fā)現，RET融合基因存在于部分非小細胞肺癌亞群中（NSCLC）。由于對此類(lèi)腫瘤認識較為有限，因此上海復旦大學(xué)癌癥中心的王瑞博士與陳海泉博士等人對此進(jìn)行了一項研究，他們對存在RET融合基因NSCLC患者的臨床病理學(xué)特征進(jìn)行了確定。該文發(fā)表于2012年11月13日在線(xiàn)出版的《臨床腫瘤學(xué)雜志》上。

    研究人員通過(guò)逆轉錄聚合酶鏈式反應（PCR）結合實(shí)時(shí)定量PCR策略，共對936例通過(guò)手術(shù)切除治療的NSCLC患者的RET融合基因情況進(jìn)行了檢測，通過(guò)免疫組織化學(xué)以及原位熒光雜交分析，對結果進(jìn)行了驗證。同時(shí)對633例肺腺癌患者的EGFR、KRAS、HER2、 BRAF基因突變情況以及ALK基因重排情況進(jìn)行了研究。此外研究人員還收集了患者特征，包括年齡、性別、吸煙史、腫瘤分期、級別、國際肺癌研究協(xié)會(huì )/美國胸科學(xué)會(huì )/歐洲呼吸學(xué)會(huì )對肺腺癌亞型的分類(lèi)、以及無(wú)復發(fā)存活期等信息。

    研究人員發(fā)現，在936例NSCLC患者中，有13例患者（633例腺癌患者中有11例，24腺鱗狀細胞癌患者中有2例）完全檢測到RET融合基因存在。在這13例患者中，有9例患者為KIF5B-RET,3例患者為CCDC6-RET,1例患者為新發(fā)現的NCOA4-RET融合基因。存在RET融合基因的肺腺癌患者，其腫瘤分化情況較差（63.6%,對于 RET v ALK,P = .029;對于RET v EGFR, P = .007），患者年齡偏低（≤ 60歲； 72.7%），非吸煙者（81.8%）多發(fā)，并且患者多見(jiàn)實(shí)體亞型（63.6%）、瘤體較小（≤ 3 cm）、以及N2病情（54.4%）。患者平均無(wú)復發(fā)存活期為20.9個(gè)月。

    王瑞博士等人認為，RET融合基因存在于1.4%的 NSCLC患者以及1.7%的肺腺癌患者中，并且該基因具有可識別的臨床病理特征，因此，可考慮進(jìn)一步將RET融合基因用于臨床應用，并對其進(jìn)行靶向治療研究。