眾所周知，先心病發(fā)病率為1%左右，其中1/3是重癥先心病。重癥先心病包括兩大類(lèi)，一類(lèi)為危重先心病，如果在新生兒期不干預會(huì )死亡，另一類(lèi)為嚴重先心病，如果在1歲以?xún)炔桓深A會(huì )死亡。新生兒篩查的目的就是在早期發(fā)現重癥先心病。西方國家研究顯示，若不進(jìn)行篩查，出產(chǎn)科前新生兒危重先心病漏診率可達30%。延遲診斷導致新生兒死亡率為38.8%，3個(gè)月時(shí)死亡率為50.6%。而及時(shí)診斷可使3個(gè)月時(shí)死亡率降至20%。我國尚無(wú)相關(guān)數據。通過(guò)分析本院235例危重先心病患兒發(fā)現出生后漏診率達73%。

    2012年起美國開(kāi)始立法，到去年年底美國已有31個(gè)州立法，要求對新生兒進(jìn)行POX篩查。相關(guān)研究已證實(shí)早期篩查的有效性。我國有很多先心病篩查項目，但不論篩查的地域、人群、時(shí)間和方法，都不是非常清晰有效，對于及時(shí)發(fā)現危重先心病患者效果非常有限。

    我國非心臟科醫生對先心病認識非常有限，且全國缺乏一個(gè)統一的先心病診治體系。因此，建立一個(gè)篩查、診斷、評估干預體系是當務(wù)之急。

    為了解POX篩查是否適合我國國情，以及對于無(wú)右向左分流的嚴重先心病患者如何進(jìn)行篩查，從2011年8月1日至2012年11月30日，在全國20家醫院開(kāi)展了多中心研究。

    研究主要包括篩查、診斷以及評估和干預3個(gè)部分，分別由新生兒科醫生、心臟超聲科醫生以及心臟科醫生來(lái)進(jìn)行。篩查評估指標共7項，在出生后6——72小時(shí)進(jìn)行，包括家族史、特殊面容、呼吸急促、紫紺、其他先天異常、心臟雜音以及POX。篩查中任何一項陽(yáng)性即行超聲心動(dòng)圖檢查，對于沒(méi)有陽(yáng)性項目者，1年內進(jìn)行回訪(fǎng)。

    結果顯示，在122738名接受篩查的新生兒中，無(wú)癥狀者為120707名，有癥狀（有呼吸急促和紫紺）者為2031名。無(wú)癥狀者進(jìn)行POX篩查和臨床評估后，在3582名篩查陽(yáng)性者中有874例確診為先心病，而在117125名篩查陰性者中也有171例確診為先心病。有癥狀者在接受超聲心動(dòng)圖檢查后，也進(jìn)行POX篩查和臨床評估。在135名篩查陽(yáng)性者中有24例確診為先心病，在1896名篩查陰性者中有2例確診為先心病。

    研究中，危重先心病患者單純用POX篩查敏感度是83.6%，特異度為99.7%。單純用臨床評估，敏感度77.4%，特異度97.3%。兩者結合，敏感度達到93.2%，特異度97.1%。對于重癥先心病患者，單純用POX敏感度為58.7%，特異度99.7%;單純用臨床評估敏感度81.3%，特異度97.4%，兩者結合敏感度提高到90.2%，特異度為97.3%。

    完成7項指標篩查一般需要8——10分鐘，而結合心臟雜音聽(tīng)診和POX，篩查時(shí)間可縮短到2——3分鐘，重癥和危重先心病篩查敏感度分別為90.2%和93.2%，特異度分別為97.6%和97.7%。

    總之，本研究結果提示，在中國人群中，對于危重先心病患者，POX篩查同樣有效；對于重癥先心病患者，POX+臨床評估篩查是有效可靠的；心臟雜音+POX的優(yōu)化篩查手段可獲得與POX+臨床評估相當的篩查準確率。