作為調控心肌細胞分化和功能的關(guān)鍵性基因，GATA-4的重復是否會(huì )導致先心病，在學(xué)術(shù)界存有爭議。哈醫大附屬第一醫院心血管外科主任劉宏宇教授課題組與美國學(xué)者聯(lián)合在最新出版的美國《循環(huán)》雜志發(fā)表的一篇學(xué)術(shù)論文，對此問(wèn)題給出了有價(jià)值的答案。課題組對GATA-4基因的檢出率顯著(zhù)高于以前估計的結果；同時(shí)認定，GATA-4的單倍缺失可顯示出包括先天性心臟病在內的多種臨床表現。

    基因GATA-4位于人類(lèi)8號染色體短臂，其編碼的GATA-4蛋白參與心臟形成與發(fā)育。既往的相關(guān)報道已經(jīng)證實(shí)該基因的單倍劑量不足與先心病發(fā)生關(guān)系密切，但GATA-4重復是否會(huì )引發(fā)現心病則有爭論。就此，劉宏宇和他的博士生周新剛與美國密蘇里大學(xué)堪薩斯分校兒童慈善醫院專(zhuān)家于世輝教授等開(kāi)展了合作研究。他們采用高分辨率比較基因組雜交芯片技術(shù)，連續評估了美國一家兒童慈善醫院1645名先天發(fā)育異常的兒童，并應用實(shí)時(shí)定量聚合酶鏈反應、原位熒光雜交技術(shù)及染色體組型對芯片檢測結果進(jìn)行驗證。

    研究發(fā)現，其中8名患兒和2名家長(cháng)攜帶含有GATA-4的病原性基因組失衡。通過(guò)觀(guān)察，專(zhuān)家認為GATA-4重復的個(gè)體較少發(fā)生心臟發(fā)育缺陷，以前的研究對GATA-4重復的發(fā)生率有所低估；但包括GATA-4在內的多基因組異常者先心病高發(fā)，支持國外學(xué)者的"二次打擊模型理論"。GATA-4的單倍缺失可表現為包括先天性心臟病在內的多種臨床表現。