檢查

    X線(xiàn)平片可見(jiàn)各種骨骼畸形；椎管造影、CT及MRI可發(fā)現中樞神經(jīng)腫瘤。腦干聽(tīng)覺(jué)誘發(fā)電位對聽(tīng)神經(jīng)瘤有較大診斷價(jià)值。基因分析可確定NFI和NFⅡ類(lèi)型。

    診斷

    1.NFI診斷標準（美國NIH,1987）

    6個(gè)或6個(gè)以上牛奶咖啡斑，青春期前最大直徑>5mm,青春期后>15mm;腋窩和腹股溝區雀斑；2個(gè)或2個(gè)以上神經(jīng)纖維瘤或叢狀神經(jīng)纖維瘤；一級親屬中有NFI患者；2個(gè)或2以上Lisch結節；骨損害。

    2.NFⅡ診斷標準

    影像學(xué)確診雙側聽(tīng)神經(jīng)瘤，一級親屬患NFⅡ伴一側聽(tīng)神經(jīng)瘤，或伴神經(jīng)纖維瘤、腦（脊）膜瘤、膠質(zhì)瘤、Schwann細胞瘤中的兩種，青少年后囊下晶狀體渾濁。