腫瘤研究人員建立了生物標記物譜，表達了乳腺腫瘤的罕見葉狀特征。

    一個葉狀腫瘤（圖片右側）與特征長裂及黏液細胞間質的顯微照片還可見正常的乳腺和纖維囊性變化（照片由Wikimedia Commons提供）文獻來源：Next-Gen Sequencing Exposes Frequent MED12 Mutations and Actionable Therapeutic Targets in Phyllodes Tumors.

    葉狀腫瘤是罕見的纖維上皮瘤，約占乳腺腫瘤的1%.雖然大多數(shù)葉狀腫瘤是良性的，但有可能轉化為轉移瘤，目前對推動腫瘤發(fā)生和/或進展的遺傳變異知之甚少。

    為了更好的理解葉狀腫瘤的遺傳基礎，University of Michigan（Ann Arbor,USA）的研究人員使用針對新一代排序（NGS）的技術識別惡性、臨界和良性病例的福爾馬林固定石蠟包埋（FFPE）患者標本的體細胞性改變。

    NGS揭示，中介體復合物亞基12（MED12）發(fā)生的突變影響跨越全部三個組織學分級大多數(shù)（67%）病例的G44 hotspot殘基。此外，僅在惡性腫瘤中鑒別出了p53（TP53）癌基因的功能喪失突變以及腫瘤抑制視成網膜細胞瘤（RB1）和神經纖維瘤蛋白1（NF1）的有害的突變。高水平拷貝數(shù)變化（CNA）幾乎完全局限于惡性腫瘤，包括表皮生長因子受體（EGFR）和IGF1R（**1受體）的潛在可治療基因擴增。

    “我們對葉狀腫瘤的生物學知之甚少。某種程度上，由于很難累積大量樣品，研究人員對此研究不多。使用這些新的測序技術，我們能夠研究存檔的組織樣本，這使我們能夠識別足夠多的樣本，進行有意義的分析，”University of Michigan的病理學和泌尿學助理教授，資深作者Scott A. Tomlins博士說明。“雖然葉狀腫瘤很罕見，為有侵襲性的病例提供好的治療選擇仍很重要。第一步是理解這些腫瘤的潛在生物學。我們的工作已經確定了葉狀腫瘤相關的幾種很有用的靶點，但仍需要進一步開展研究和驗證。”

    這項研究結果已發(fā)表在2015年1月15日網絡版的Molecular Cancer Research（分子癌癥研究）。