據3月14日刊《美國醫學(xué)會(huì )雜志》上的一項研究披露，基因ATRX的某些突變與兒童和青壯年在被診斷患有晚期神經(jīng)母細胞瘤——一種在神經(jīng)系統的某些部位生長(cháng)的癌癥——時(shí)的年齡有關(guān)。

    神經(jīng)母細胞瘤是兒童中最常見(jiàn)的顱外（頭顱外）實(shí)體腫瘤，它占了兒童中所有因癌癥死亡的15%。根據文章的背景資料：“半數的（50%）的神經(jīng)母細胞瘤會(huì )表現為轉移性病變；以目前的治療方法，診斷年齡被證明是治療結果的最強有力的預測指標之一。在嬰兒[年齡：在診斷的時(shí)候小于18個(gè)月]中，該病的總體存活概率為88%，在兒童中[年齡：18個(gè)月至小于12歲]為49%，而在青少年或青壯年[年齡：12歲或12歲以上]中僅為10%。人們對與神經(jīng)母細胞瘤及其臨床過(guò)程有關(guān)的基因突變尚不完全了解。”

    紐約市紀念斯隆 - 凱特琳癌癥中心的Nai-Kong V. Cheung, M.D., Ph.D.及其同事開(kāi)展了一項研究，旨在發(fā)現與具有轉移性神經(jīng)母細胞瘤的患者在診斷時(shí)的年齡有關(guān)的基因突變。人們對在1987年至2009年期間獲得的來(lái)自40位有轉移性神經(jīng)母細胞瘤患者的診斷性腫瘤及其匹配的生殖細胞系（即一個(gè)人的那些具有可傳送給后代的遺傳物質(zhì)的細胞）的DNA進(jìn)行了全基因組的序列測定。診斷時(shí)的年齡組包括了嬰兒（0至<18個(gè)月）、兒童（18個(gè)月至<12歲）及青少年和青壯年（12歲或12歲以上）。為了確定來(lái)自這一群組（即發(fā)現群組）的發(fā)現，研究人員還用在1985年至2009年間得到的來(lái)自另外64位病人的腫瘤做了驗證測試。

    研究人員發(fā)現，在發(fā)現群組中，所有來(lái)自青少年和青壯年患者的5個(gè)樣本都有ATRX的突變（100%），而從嬰兒中獲得的6個(gè)樣本中都沒(méi)有發(fā)現ATRX突變（0%）；在29名年齡在18個(gè)月至12歲間的兒童中，有5人（17%）發(fā)現有ATRX突變，而5位病人中有4人至少存活了至他們第一次復發(fā)時(shí)的2倍長(cháng)的時(shí)間。在發(fā)現群組中，人們在A(yíng)TRX突變與年齡組之間觀(guān)察到了一個(gè)顯著(zhù)的相關(guān)性。數據分析表明，在A(yíng)TRX突變與疾病診斷年齡之間有著(zhù)一種明顯的相關(guān)性。

    研究人員寫(xiě)道：“這些結果提示，ATRX通路的滅活[中斷]與在診斷時(shí)較大的年齡有關(guān)，而這可能為青少年和青壯年中的神經(jīng)母細胞瘤提供一種分子標記物及可能的治療性標靶。”