人均一百

    研究人員重點(diǎn)關(guān)注2萬(wàn)個(gè)指導蛋白質(zhì)生成的蛋白質(zhì)編碼基因。人體基因組中，蛋白質(zhì)編碼基因占大約1.5%，其余為調控元件和閑置的脫氧核糖核酸（DNA）序列。

    研究人員分析歐洲、東亞和西非185個(gè)人體基因組，查看可能破損的近3000個(gè)基因，即由于突變或者DNA序列變化而不能指導蛋白質(zhì)生成的基因。

    在最新一期《科學(xué)》雜志發(fā)表的論文中，研究人員報告，借助多種測試方法，確認了1285個(gè)破損基因，人均攜帶大約100個(gè)破損基因。先前基因組測序項目顯示，即便身體非常健康，也可能攜帶數百個(gè)破損基因，只是當時(shí)并未確定具體數字。

    多數無(wú)礙

    美國趣味科學(xué)網(wǎng)站援引研究人員之一、英國桑格研究所丹尼爾·麥克阿瑟的話(huà)報道，這些破損基因不活躍，在人體有多種不同表現特征，多數無(wú)關(guān)緊要；某些基因在某類(lèi)人群中普遍不活躍，這些人的共同特質(zhì)可能是血型或者有嗅出特殊氣味的能力。

    研究人員說(shuō)，參考先前研究結果，26個(gè)破損基因與囊胞性纖維癥等嚴重疾病關(guān)聯(lián)；21個(gè)破損基因可能引發(fā)疾病，因為它們關(guān)乎人體重要蛋白質(zhì)的形成，卻未見(jiàn)與疾病的直接關(guān)聯(lián)。

    “我們還發(fā)現數例非常罕見(jiàn)的不活躍突變，與肌肉萎縮癥等非常嚴重的疾病相關(guān)，”麥克阿瑟說(shuō)，“不過(guò)，所有這些罕見(jiàn)突變都發(fā)生在一個(gè)等位基因上，攜帶者健康不受影響，因為兩個(gè)等位基因都發(fā)生這樣的突變才致病。”

    1%關(guān)閉

    研究人員發(fā)現，185人中，每人有大約20個(gè)基因的兩個(gè)等位基因全部破損，意味著(zhù)這個(gè)基因的功能完全喪失。

    總體而言，253個(gè)基因的兩個(gè)等位基因全部破損，占基因總數的大約1%。參與研究的美國耶魯大學(xué)生物醫學(xué)信息學(xué)教授馬克·格斯坦說(shuō)：“這說(shuō)明，至少1%的人體基因能夠關(guān)閉，不會(huì )引發(fā)嚴重疾病。”

    研究項目主管、英國桑格研究所的克里斯·泰勒—史密斯說(shuō)，這項研究確定了1000多個(gè)破損基因，“多數情況下，對這些基因發(fā)揮什么作用、如何作用，我們幾乎毫無(wú)所知，以仔細研究這些基因的攜帶者方式，我們可能對諸多知之甚少的人體基因有新認識”。