浙江溫州醫科大學(xué)科研團隊通過(guò)對248例散發(fā)或隱性遺傳視網(wǎng)膜色素變性患者的DNA樣本進(jìn)行基因測序，首次發(fā)現了引起常染色體隱性視網(wǎng)膜色素變性的高發(fā)致病基因——SLC7A14。日前，該研究成果發(fā)表在《自然》子刊《自然-通訊》上。

    視網(wǎng)膜色素變性俗稱(chēng)“夜盲癥”、“雞盲眼”，是眼科中最常見(jiàn)的遺傳性眼病，是導致成年人中途失明的主要原因。在我國預計有多達50萬(wàn)—120萬(wàn)名患者。患者主要癥狀為夜間視物不清、視野范圍變小;隨病情發(fā)展，白天視力也會(huì )隨之下降，甚至失明。出現視網(wǎng)膜色素變性明顯癥狀的一般集中在30—40歲年齡層。

    該研究成果第一作者、溫州醫科大學(xué)教授金子兵說(shuō)，目前已發(fā)現的視網(wǎng)膜色素變性致病基因有70多個(gè)，對此的精確診斷一直是臨床上的大難題，其基因診斷也是當前急需突破的科研重點(diǎn)。溫州醫科大學(xué)科研人員通過(guò)新一代測序技術(shù)，在患者中成功找到一個(gè)全新致病基因——SLC7A14，并通過(guò)對數百例患者篩查后再次發(fā)現4例同類(lèi)基因熱點(diǎn)突變。在針對基因突變進(jìn)行體外細胞實(shí)驗、斑馬魚(yú)和基因敲除小鼠模型等技術(shù)途徑，詳細驗證了新型致病基因，并明確揭示了該基因突變可引起視網(wǎng)膜色素變性，進(jìn)而嚴重影響視覺(jué)功能。該研究全部在溫醫大完成，學(xué)校具有完全***知識產(chǎn)權。

    據悉，多年來(lái)，溫醫大科研人員在學(xué)校附屬眼視光醫院率先開(kāi)展了視網(wǎng)膜色素變性門(mén)診(遺傳眼病專(zhuān)科)，并取得較好療效。此次揭示了視網(wǎng)膜色素變性的關(guān)鍵致病基因，并通過(guò)生物學(xué)技術(shù)系統分析了基因突變的功能，為該病的臨床精確診斷、基因治療和藥物干預等奠定了基礎。由于該基因引起的疾病十分嚴重且發(fā)病較早，已引起國際上高度關(guān)注。