據美國物理學(xué)家組織網(wǎng)近日報道，一個(gè)來(lái)自歐洲的國際聯(lián)合研究小組發(fā)現，一種基因在肌纖維的再生中起著(zhù)關(guān)鍵作用，通過(guò)對這種基因的篩選，可提前發(fā)現肌無(wú)力等肌肉類(lèi)疾病。相關(guān)論文發(fā)表在《自然—遺傳學(xué)》雜志上。

    該研究由德國夏洛特醫科大學(xué)神經(jīng)治療研究中心的馬庫斯·舒克教授和英國利茲大學(xué)分子醫學(xué)研究所的科林·約翰遜教授負責。研究人員對患有一種漸進(jìn)性肌肉疾病的家族成員進(jìn)行了調查。該家族中患此種病癥的兒童往往會(huì )出現肌肉和橫隔膜（主管呼吸的肌肉）無(wú)力的癥狀，這使他們不得不依靠輪椅和呼吸機生活。一些患病兒童同時(shí)還伴隨有吞咽困難，因為負責輸送食物的、連接口腔和胃的食管也是由肌肉組成的，這種肌肉疾病使其無(wú)法正常工作。通過(guò)使用目前最先進(jìn)的下一代DNA（脫氧核糖核酸）測序技術(shù)，研究人員發(fā)現在患有該病的一個(gè)英國家族中，一種名為MEGF10的基因存在缺陷。而后，該發(fā)現又分別在來(lái)自歐洲和亞洲的兩個(gè)家族中得到了驗證。

    后兩個(gè)家族成員中，該基因同樣發(fā)生了突變。這意味著(zhù)，準確的基因檢測和診斷將有助于及時(shí)發(fā)現這種嚴重疾病。MEGF10基因在肌肉干細胞中發(fā)揮著(zhù)重要作用。由于這些細胞連接著(zhù)肌纖維的外表面，它們同時(shí)也被稱(chēng)為“衛星細胞”，一般情況下它們并不活躍。一旦肌纖維發(fā)生損壞，衛星細胞就會(huì )被激活，大量分裂、增殖，相互融合形成再生肌纖維，使損壞部分得以修復。在這個(gè)過(guò)程中，MEGF10為衛星細胞提供了可供其依附的黏性表面。而一旦MEGF10基因存在缺陷，上述過(guò)程就難以完成，繼而患者就會(huì )出現肌無(wú)力、呼吸和進(jìn)食困難等問(wèn)題。研究人員稱(chēng)，這一發(fā)現將為今后類(lèi)似疾病的檢測提供一個(gè)依據。借助先進(jìn)的基因測序方法，臨床醫生和研究人員將能夠在早期發(fā)現這種遺傳缺陷。