中南大學(xué)湘雅醫院21日對外透露，他們與合作者在國際上首次發(fā)現和克隆了“舞蹈手足徐動(dòng)癥”的第一個(gè)致病基因PRRT2。

    12歲的學(xué)生李敏（化名）最近被老師和同學(xué)指責上課搞“惡作劇”：回答問(wèn)題時(shí)雙手不自主的“舞蹈”，或“擠眉弄眼”地搞怪。他還時(shí)而感覺(jué)到雙腳僵硬經(jīng)常摔倒，幾次險些出了車(chē)禍。

    經(jīng)查明，李敏患有發(fā)作性運動(dòng)誘發(fā)性運動(dòng)障礙（PKD），又稱(chēng)發(fā)作性運動(dòng)誘發(fā)的舞蹈手足徐動(dòng)癥。這一類(lèi)以發(fā)作性肢體不自主運動(dòng)和軀體姿態(tài)異常的發(fā)生與遺傳因素有關(guān)。李敏家族中的父親、叔叔、奶奶等四代人、超10人均患上了這個(gè)怪病。另有醫學(xué)專(zhuān)家認為腦血管病、代謝紊亂、腦外傷等也可能誘發(fā)此病。

    湘雅醫院神經(jīng)內科唐北沙教授領(lǐng)銜的團隊與上海交通大學(xué)醫學(xué)院附屬瑞金醫院神經(jīng)內科、中山大學(xué)附屬第一醫院神經(jīng)內科、中南大學(xué)醫學(xué)遺傳學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗室、深圳華大基因研究院等多家單位合作，通過(guò)對PKD深入研究，發(fā)現在人腦高表達的PRRT2（富脯氨酸跨膜蛋白2）基因突變后，可導致該病發(fā)生，并在國際上首次研究發(fā)現PRRT2基因是PKD的第一個(gè)致病基因。

    參與研究的王俊嶺博士說(shuō)，PKD已有較多的病例報道，目前定位了2個(gè)致病基因區間，但至今未能克隆出致病基因。

    2011年11月26日，該研究成果的重點(diǎn)摘要已在神經(jīng)病學(xué)領(lǐng)域國際權威雜志《腦》雜志（《Brain》）網(wǎng)站上率先發(fā)表，該雜志的影響因子達9.23。