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2014年神經病學頭條新聞:兒童神經病學

2014-12-23 10:15 閱讀:1557 來源:醫(yī)脈通 作者:老* 責任編輯:老者
[導讀] 有人可能會說,兒童神經病“年度頭條新聞”可以總結為一個詞:網狀系統。網狀系統及其影響無處不在,這對日常臨床實踐中經??吹降钠毡榇嬖诘募膊》浅V匾?

    有人可能會說,兒童神經病“年度頭條新聞”可以總結為一個詞:網狀系統。網狀系統及其影響無處不在,這對日常臨床實踐中經??吹降钠毡榇嬖诘募膊》浅V匾?。

    網狀系統的概念極其簡單——即使在單個蛋白質的單堿基突變的情況下,即使在腦或脊髓中單一神經核流出連接單一修飾的情況下,由于神經系統中發(fā)生主要改變的實質與下游實質之間存在親緣關系,可能會發(fā)生幾十種繼發(fā)性改變。例如,調節(jié)其他蛋白質表達的一個蛋白的一個堿基突變可能導致所有被調節(jié)蛋白的表達。腦細胞發(fā)育過程中,缺氧可導致腦細胞核受損,這可能導致看似無關的細胞核之間的連接發(fā)生變化,進展取決于原發(fā)受損細胞核的電信號。

    為什么這對社區(qū)醫(yī)生非常重要?對神經系統疾病患者或家屬來說有什么意義?有以下三點。

    1、束手無措的突變或損傷的臨床表現,與突變或損傷的遠端、下游影響有關,對此我們也許能夠做一些事情。例如,癲癇相關鉀通道突變也可能見于許多沒有癲癇的人,這種突變一定會引起臨床上明顯的谷氨酸鹽釋放變化。我們可能無法修復突變的鉀通道,但是我們可能通過藥理學來改變谷氨酸釋放的幅度或時間。

    2、對基因突變或損傷與下游生化和生理變化之間關聯的認識可能會揭示潛在的新型治療靶點和/或有助于理解遠端(解剖學)癥狀之間的關系。例如,正常個體下丘腦活動與額葉的preceding活動和腦橋、脊髓中央灰質的following活動之間存在時間關聯的事實可以解釋額葉缺氧缺血損傷患者為什么會出現大小便失禁,可提供一些周期性直接**腦橋核的治療策略。

    3、這一天為時不遠,到時候社區(qū)醫(yī)生將可以進行表觀基因研究,從而使人知道不僅有單個基因,還有基因家族表達的調控以及個性化治療——首選藥物;生物反饋或催眠的使用;基于基因表達網絡數據的物理和職業(yè)治療。

    相關研究[1-3]證實了網狀系統分別在正常腦發(fā)育和腦腫瘤和頑固性癲癇病因中的重要性。在正常發(fā)育個體,該網狀系統參與協調電活性和代謝活性。在腦腫瘤情況下,涉及蛋白表達的協同調節(jié)。在頑固性癲癇情況下,涉及與癲癇性表型有關的多個特定基因特定序列的累加或協同效應。

    在所有情況下,網狀系統為神經系統常見疾病的診斷,發(fā)病機制的理解,以及新穎的療法添加了額外的復雜性并帶來了額外的機會。


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