1型神經(jīng)纖維瘤是一種常見(jiàn)的遺傳性疾病，其特點(diǎn)包括神經(jīng)皮膚表現，認知和行為問(wèn)題。既往研究證實(shí)他汀類(lèi)藥物可以降低該疾病小鼠模型的類(lèi)似學(xué)習缺陷，但在人類(lèi)試驗研究中尚無(wú)定論。

    近期發(fā)表于《柳葉刀神經(jīng)病學(xué)》一項研究[Lancet Neurol 2013 Sep 30,]顯示，辛伐他汀治療沒(méi)有改善1型神經(jīng)纖維瘤病兒童的認知功能障礙或行為問(wèn)題，研究者不推薦使用辛伐他汀20-40mg/天用于1型神經(jīng)纖維瘤病兒童的認知功能的改善。該項研究旨在評估使用辛伐他汀治療12個(gè)月改善1型神經(jīng)纖維瘤病兒童的認知和行為缺陷。

    在這項隨機，雙盲，安慰劑對照試驗中，研究者招募了荷蘭和比利時(shí)兩個(gè)國家轉診中心遺傳學(xué)確診為1型神經(jīng)纖維瘤病，年齡在8-16歲兒童。癥狀性中樞神經(jīng)系統異常患者或使用神經(jīng)營(yíng)養藥物，包括興奮劑的患者被排除在外。符合條件的患者通過(guò)計算機生成的隨機排列法（1:1）隨機進(jìn)行分配至辛伐他汀（第1個(gè)月10mg/天，第2個(gè)月20 mg/天，3- 12個(gè)月20-40 mg/天）治療組或安慰劑治療組，治療時(shí)間為12個(gè)月。研究人員，受試者和患兒家長(cháng)對治療分組均不知情。主要預后指標為總體智力（采用韋氏兒童智力量表評估），注意力問(wèn)題（兒童行為量表**L評估）以及內化行為問(wèn)題（**L評估） .使用12個(gè)月預后評分線(xiàn)性回歸對所有有預后數據的患者進(jìn)行了意向分析，對基線(xiàn)指標進(jìn)行了調整。

    研究從2010年3月9日至2012年3月6日，隨機入組84名兒童到治療組（辛伐他汀組43名，安慰劑組41名）。安慰劑組2名患者因需要額外藥物治療而未進(jìn)行預后評估。辛伐他汀治療12個(gè)月對總體智商，注意力問(wèn)題，內化行為問(wèn)題并無(wú)影響。43例辛伐他汀治療患者中及41例安慰劑治療患者中分別有38例（88%）例及39例（95%）報告不良事件，其中分別有2例和4例為嚴重不良事件。

    研究者總結道，12個(gè)月的辛伐他汀治療沒(méi)有改善1型神經(jīng)纖維瘤病兒童的認知功能障礙或行為問(wèn)題。因此，不推薦使用辛伐他汀20-40mg/天用于1型神經(jīng)纖維瘤病兒童的認知功能的改善。