一個(gè)由英美科學(xué)家組成的研究小組在《自然—遺傳學(xué)》上發(fā)表最新研究論文稱(chēng)，他們發(fā)現一種罕見(jiàn)基因變異，會(huì )驅動(dòng)細胞過(guò)度生長(cháng)，從而導致身體某一部分過(guò)度肥大。

    研究人員在對一位雙腿異常肥大的病患進(jìn)行基因分析后發(fā)現，磷脂酰肌酸3激酶（PI3K）信號通路內的基因變異，可能是導致該病患雙腿異常肥大的罪魁禍首。這一變異會(huì )導致PI3K過(guò)度活躍，促使細胞過(guò)度生長(cháng)。研究人員隨后通過(guò)對9位類(lèi)似患者的基因分析，最終證實(shí)了他們的推論。

    該類(lèi)變異主要發(fā)生在胎兒發(fā)育期間。與普通基因變異會(huì )影響全身細胞不同，這種變異只會(huì )影響變異發(fā)生區域的細胞，這也是為什么病患只是身體某一部分而非全身肥大的原因。

    研究人員指出，這一突變基因是一個(gè)新的藥物標靶，藉此開(kāi)發(fā)出安全長(cháng)效的藥物，將有助于治療身體部分肥大這一罕見(jiàn)病癥。