INF2基因突變是目前導致腎衰竭最常見(jiàn)的原因，該研究發(fā)表在即將發(fā)行的美國腎臟病學(xué)會(huì )雜志（JASN）。此研究結果可能有助于篩選，預防和治療腎臟疾病。
　　局灶階段性腎小球硬化（FSGS）攻擊腎臟的過(guò)濾系統并導致嚴重的疤痕。美國目前大約有20000人由于FSGS導致腎功能衰竭，使美聯(lián)社每年的花費超過(guò)30億美元。 此外，有研究表明，FSGS的發(fā)病率正在上升。 FSGS的是成人和兒童腎功能衰竭的第二大常見(jiàn)原因。在過(guò)去的十年中，研究人員已經(jīng)確定了幾個(gè)FSGS突變基因，并且已經(jīng)獲得了一些疾病發(fā)展的機制。這些新技術(shù)可用于基因研究咨詢(xún)和發(fā)展戰略,旨在預防和治療。
　　在與遺傳，INF2基因是常染色體顯性腎小球硬化患者基因突變之一，其產(chǎn)生的蛋白質(zhì)，有助維持腎細胞的結構稱(chēng)為足細胞。科琳娜博士，奧利維亞博耶博士和他們的同事進(jìn)行了一項研究，以進(jìn)一步確認INF2對腎小球硬化發(fā)展的重要性，以更好地在兒童和成人患者組確定INF2突變率。
　　研究人員篩選(78例）54家庭歷史常染色體顯性遺傳FSGS，檢測到INF2基因突變的占17%。基因突變分別位于一對基因對應的蛋白質(zhì)的INF2與足細胞蛋白相互作用的一部分特定區域。這種信息可能揭示背后INF2的發(fā)展中的參與機制FSGS的光，可幫助研究人員設計預防或治療疾病藥物。這些突變在84例散發(fā)性（nonhereditary）FSGS的患者中只出現了一例。