鑒別診斷

    1.肝型肝豆狀核變性需與慢性活動(dòng)性肝炎、慢性膽汁瘀滯綜合征或門(mén)脈性肝硬化等肝病鑒別。但肝病無(wú)血清銅減低、尿銅增高、血清銅藍蛋白和銅氧化酶顯著(zhù)降低等銅代謝異常，亦無(wú)角膜K-F環(huán)。

    2.假性硬化型肝豆狀核變性需與帕金森病鑒別，肝豆狀核變性型肝豆狀核變性需與特發(fā)性肌張力障礙鑒別。但帕金森病、特發(fā)性肌張力障礙均無(wú)銅代謝異常及角膜K-F環(huán)，可與肝豆狀核變性區別。

    并發(fā)癥

    肝豆狀核變性患者免疫功能部分低下，部分患者有假性延髓**癥狀，如吞咽困難、飲水反嗆等，特別是長(cháng)期臥床的病人更容易患墜積性肺炎、尿路感染與褥瘡。有錐體外系癥狀的患者，行走困難、易跌倒而出現骨折。

    肝豆狀核變性患者在肝硬化失代償期有門(mén)靜脈高壓合并食管-胃底靜脈曲張者，易出現急性上消化道出血，甚至發(fā)生出血性休克；少數肝臟的解毒能力下降，易出現肝性腦病、肝腎綜合征等；亦有患者由于腦部損害而合并癲癇發(fā)作。

    治療

    1.低銅飲食

    每日食物中含銅量不應>1mg,不宜進(jìn)食動(dòng)物內臟、魚(yú)蝦海鮮和堅果等含銅量高的食物。

    2.藥物治療

    可應用二巰基丙醇、二巰丁二酸、二巰丙磺酸鈉、D-青霉胺、依地酸二鈉鈣、及鋅制劑等藥物。

    預后

    肝豆狀核變性患者出現并發(fā)癥往往病情加重，如不及時(shí)、準確的處理，部分患者預后較無(wú)并發(fā)癥的患者差。

    預防

    對患者的家庭成員測定血清銅藍蛋白、血清銅、尿銅及體外培養皮膚纖維細胞的含銅量，有助于發(fā)現肝豆狀核變性癥狀前純合子及雜合子，并給予盡早治療。雜合子應禁忌與雜合子結婚，以免其子代發(fā)生純合子。產(chǎn)前檢查如發(fā)現為純合子，應終止妊娠。