《肝豆狀核變性診斷指南》內容簡(jiǎn)介：

    肝豆狀核變性又名Wilson病（WD），是一種常染色體隱性遺傳性銅代謝障礙性疾病,世界范圍發(fā)病率為1/10萬(wàn)——1/3萬(wàn),致病基因攜帶者約1/90,在中國人群中的發(fā)病率較高且越來(lái)越多見(jiàn).好發(fā)于青少年,是至今為數不多、可治的神經(jīng)系統遺傳性疾病之一,關(guān)鍵在于早期診斷、早期治療,晚期或不恰當治療可致殘甚至死亡.

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    治療部分

    1.根據臨床分型和分期進(jìn)行治療國內指南明確指出了根據臨床分型和分期進(jìn)行治療的重要性。目前，Wilson病仍以藥物治療為主，但有效的藥物種類(lèi)尚少，且不良反應較多，因此，合理應用治療藥物即顯得十分重要。長(cháng)期以來(lái)存在一種普遍現象，即臨床醫師治療Wilson病時(shí)，不論哪一種類(lèi)型，也不論病情早中晚期均首選青霉胺，且開(kāi)始即予較大劑量。近年提出，應根據臨床分型和分期進(jìn)行治療。青霉胺對多種肝型患者均療效較好。Durand等認為，對于有肝功能損害而無(wú)腦部癥狀的患者，早期予以青霉胺治療，可延緩病情，減少肝臟移植。而對于腦型患者，37%——50%給藥早期即可出現神經(jīng)癥狀加重現象，其中約50%為不可逆性。因此，對于腦型患者，應根據不同亞型選擇相應的治療藥物。周香雪等報告，初診Wilson病的患者，神經(jīng)功能評分越高，構音障礙、肌張力評分越高，應用青霉胺后出現神經(jīng)癥狀加重現象的可能性越大。對于必須應用青霉胺治療的患者，應施行個(gè)體化方案，采用滴定法自小劑量開(kāi)始給藥，檢測24h尿銅（1次/周），當其水平開(kāi)始下降時(shí)，再緩慢增加青霉胺劑量，防止肝臟等組織中沉積的銅一次動(dòng)員過(guò)多，導致腦組織中銅離子水平短暫性升高。另外，對于已經(jīng)發(fā)生面部或手足畸形的患者，不推薦應用青霉胺治療，可改為二巰丙磺酸鈉（DMPS）靜脈注射加鋅制劑口服。Brewer治療腦型患者，不應用青霉胺，而是予以四硫鉬酸鹽（TM）口服，他認為四硫鉬酸鹽不會(huì )導致神經(jīng)癥狀加重，不良反應亦較輕。遺憾的是，該藥多年來(lái)僅在美國和加拿大的少數實(shí)驗室中應用，直至2008年仍未在美國商品化，我國目前尚無(wú)應用該藥的臨床經(jīng)驗。

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