近日，Sudip Kumar Ghosh 教授在 Journal of Pediatrics 雜志上報道了一例黃色瘤患兒并發(fā)主動(dòng)脈關(guān)閉不全的病例，現報道如下。

    4 歲大男孩身上數個(gè)部位出現無(wú)癥狀的淺黃色結節，其雙親為近親結婚。患兒兩歲時(shí)發(fā)現這些結節，隨著(zhù)年齡的增長(cháng)，結節的數量和大小也在增加。既往史、藥物史和家族史無(wú)特殊發(fā)現。

    查體發(fā)現在臀部、肘部和腳踝部位可見(jiàn)多個(gè)質(zhì)硬、黃色、扁平或圓形、界限清楚的結節和丘疹（直徑在 2 毫米和 1 厘米之間）。結節在臀部褶皺里呈線(xiàn)性排列，提示 Koebner 現象的出現（圖 1）。

    常規實(shí)驗室檢查沒(méi)有特殊發(fā)現。但是患兒的血脂異常（膽固醇：680 毫克 / 分升，甘油三酯：324 毫克 / 分升，低密度脂蛋白：570 毫克 / 分升和極低密度脂蛋白：65 毫克 / 分升，高密度脂蛋白：45 毫克 / 分升）。結節的組織病理學(xué)結果示黃色瘤（圖 2）。

    心臟檢查提示主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全，超聲心動(dòng)圖結果進(jìn)一步證實(shí)了該結果（圖 3）。

    心電圖檢查正常；患兒父母同樣具有血脂異常、心臟檢查正常。根據患兒臨床表現、實(shí)驗室、組織學(xué)和影像學(xué)特征，最終診斷為純合子 II 型家族性高膽固醇血癥合并主動(dòng)脈關(guān)閉不全。

    黃色瘤是血脂代謝異常的重要臨床標志物，結節性黃色瘤是結節性、質(zhì)硬、無(wú)痛的且伴有皮下腫脹，好發(fā)于創(chuàng )傷多發(fā)地區，如手肘、膝蓋、跟腱和臀部。純合子型家族性高膽固醇血癥是一種罕見(jiàn)的常染色體顯性遺傳病，在出生時(shí)或在幼兒期就可以完全表現出來(lái)，其特點(diǎn)是膽固醇偏高、廣泛黃瘤病、動(dòng)脈粥樣硬化和血管疾病。

    動(dòng)脈粥樣硬化通常會(huì )影響主動(dòng)脈瓣以及主動(dòng)脈和冠狀動(dòng)脈血管，導致危及生命的瓣膜和主動(dòng)脈瓣狹窄和較不常見(jiàn)的主動(dòng)脈關(guān)閉不全。早期冠心病心肌梗死和猝死是較為常見(jiàn)的。

    在本例中患兒主動(dòng)脈關(guān)閉不全最有可能是由于高膽固醇血癥，而不是由于風(fēng)濕熱，因為患兒既往史中沒(méi)有風(fēng)濕熱，超聲心動(dòng)圖顯示其他瓣膜均正常。患兒家族中如果有家族性高膽固醇血癥的親戚，都應定期體檢，尤其是血壓、血脂等項目。