用基因測序來(lái)檢查人們可能患有哪種疾病，這種方法曾讓很多人興奮。然而，美國一研究顯示，單用基因測序來(lái)診斷疾病是不夠的，功能檢測必不可少。
　　據美國物理學(xué)家組織網(wǎng)1月24日（北京時(shí)間）報道，美國杜克大學(xué)醫療中心一項新研究顯示，遺傳變異也會(huì )和其他致病基因互相反應，在不同病人身上造成完全不同的癥狀。因此單獨用基因測序來(lái)了解人類(lèi)疾病是不夠的，要掌握測序結果和對應病癥之間的生物相關(guān)性，功能性檢測必不可少。相關(guān)研究發(fā)表在1月23日的《自然·遺傳學(xué)》網(wǎng)站上。
　　杜克大學(xué)人類(lèi)疾病模型中心的尼古拉斯·卡山尼斯實(shí)驗室，主要研究一類(lèi)名為“纖毛運動(dòng)障礙”的疾病。纖毛是一種類(lèi)似天線(xiàn)的投射器官，對細胞的正常功能運作起著(zhù)關(guān)鍵作用。纖毛運動(dòng)障礙可涉及所有分布纖毛的部位，氣道纖毛功能障礙導致的呼吸道感染最常見(jiàn)，可引起反復的呼吸道感染。每1000名初生嬰兒中約有1名纖毛運動(dòng)障礙患兒，這一概率和道恩綜合征（又名先天愚型）相仿。
　　研究人員對控制纖毛的關(guān)鍵基因TTC21B進(jìn)行了測序。盡管許多基因變異和人類(lèi)的兩種功能紊亂疾病——腎病和窒息性胸廓發(fā)育不良有關(guān)，但大部分DNA測序都無(wú)法確定是哪種基因變異。論文主要作者艾利卡·戴維斯在斑馬魚(yú)模型中測試了這些變異（它們的許多基因都和人類(lèi)相似），結果發(fā)現TTC21B基因對人類(lèi)纖毛運動(dòng)障礙的致病變異貢獻率約為5%。